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TRASTORNOS DEL APARATO RESPIRATORIO
CAPITULO 43
Fibrosis quística
La fibrosis quística
es una enfermedad hereditaria que hace que ciertas glándulas
produzcan secreciones anormales, cuyo resultado es una serie de síntomas,
entre los cuales el más importante afecta al tracto digestivo
y a los pulmones.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria
de elevada mortalidad. Muchas personas que la padecen mueren jóvenes,
pero un 35 por ciento llegan a la edad adulta.
No obstante, su incidencia es desigual en las distintas
etnias; así, en los Estados Unidos, por ejemplo, donde la diversidad
étnica y la calidad de los estudios estadísticos aportan
datos comparados, la fibrosis quística, que es la causa de mayor
frecuencia entre las personas de raza blanca, un 5 por ciento de los
cuales son portadores de un gen anormal portador de la enfermedad, causa
la muerte de uno de cada cada 2 500 bebés de raza blanca y de
uno de cada 17 000 bebés de raza negra, mientras que es rara
entre los individuos asiáticos.
En cambio, no hay variación en su indidencia
en función del sexo, afectando por igual a niños y niñas.
En las personas que son portadoras del gen anormal
responsable de la fibrosis quística, la enfermedad, dado que
el rasgo es recesivo, se manifiesta solamente cuando son dos los genes
anormales que posee el individuo. Los síntomas son imperceptibles
en personas portadoras de un solo gen anormal. Este gen controla la
producción de una proteína que regula el paso de cloro
y de sodio (sal) a través de las membranas celulares. Cuando
ambos genes son anormales, este paso se interrumpe, provocando deshidratación
y aumento de la viscosidad de las secreciones.
La fibrosis quística afecta a casi todas
las glándulas exocrinas (glándulas que segregan líquidos
en el interior de un conducto). Las secreciones son anormales y afectan
al funcionamiento glandular. En algunas glándulas, como el páncreas
y las glándulas de los intestinos, las secreciones son espesas
o sólidas y pueden obstruir completamente la glándula.
Las glándulas que producen mucosidades en las vías aéreas
de los pulmones fabrican secreciones anormales que las obstruyen, permitiendo
la multiplicación de bacterias. Las glándulas sudoríparas,
las glándulas parótidas y las pequeñas glándulas
salivales segregan líquidos cuyo contenido en sal es superior
a lo normal.
Síntomas
Los pulmones son normales al nacer, pero los
trastornos respiratorios pueden desarrollarse en cualquier momento a
partir del nacimiento. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen
finalmente las vías aéreas pequeñas, produciendo
su inflamación.
A medida que la enfermedad avanza, las paredes bronquiales
se engruesan, las vías aéreas se llenan de secreciones
infectadas, algunas zonas del pulmón se contraen (una afección
denominada atelectasia) y los ganglios linfáticos aumentan de
tamaño. Todas estas alteraciones reducen la capacidad del pulmón
para transferir el oxígeno a la sangre.
El íleo meconial, una forma de obstrucción
intestinal en los recién nacidos, se produce en el 17 por ciento
de los que padecen fibrosis quística. El meconio, una sustancia
de color verde oscuro que aparece en las primeras heces de un recién
nacido, es espeso y su tránsito es más lento de lo normal.
Si el meconio es demasiado espeso, obstruye el intestino y la obstrucción
puede llevar a la perforación de la pared intestinal o provocar
una hernia del intestino.
El meconio puede también formar tapones en
el intestino grueso o en el ano, causando una obstrucción temporal.
Los bebés que tienen íleo meconial casi siempre desarrollan
otros síntomas de fibrosis quística más adelante.
El primer síntoma de fibrosis quística
en el lactante que no tiene íleo meconial es a menudo un escaso
aumento de peso en las 4 o 6 primeras semanas. Una cantidad insuficiente
de secreciones pancreáticas, que son esenciales para una adecuada
digestión de grasas y proteínas, ocasiona una digestión
deficiente en el 85 al 90 por ciento de los bebés que padecen
fibrosis quística. Las deposiciones del bebé son frecuentes,
con heces grasas, abundantes y de olor desagradable, y el bebé
puede también tener un abdomen protuberante.
El crecimiento es lento a pesar de un apetito normal
o grande, y el bebé es delgado y tiene los músculos fláccidos.
El déficit de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) puede causar
ceguera nocturna, raquitismo, anemia y trastornos hemorrágicos.
En el 20 por ciento de los niños que no reciben tratamiento,
el revestimiento del intestino grueso sobresale por el ano, proceso
denominado prolapso rectal. Los bebés que han sido alimentados
con una fórmula proteínica de soja o leche materna pueden
desarrollar anemia e hinchazón debido a que no están absorbiendo
suficientes proteínas.
Alrededor de la mitad de los niños con fibrosis
quística se llevan por primera vez a la consulta médica
porque tienen tos, respiración sibilante e infecciones del tracto
respiratorio. La tos, el síntoma más perceptible, se acompaña
con frecuencia de náuseas, vómitos y alteraciones del
sueño. A medida que la enfermedad evoluciona, el tórax
toma forma de barril y la falta de oxígeno puede producir dedos
en forma de palillos de tambor y piel azulada. Se pueden formar pólipos
en la nariz y una sinusitis con secreciones espesas.
Los adolescentes tienen frecuentemente un retraso
de crecimiento y de la pubertad y una disminución de la resistencia
física. Las complicaciones en los adultos y en los adolescentes
pueden ser un colapso pulmonar (neumotórax), tos con sangre e
insuficiencia cardíaca. La infección constituye también
un problema importante. Las bronquitis y las neumonías recurrentes
van destruyendo gradualmente los pulmones. La muerte es, por lo general,
consecuencia de una combinación de insuficiencia respiratoria
y cardíaca causadas por la enfermedad pulmonar subyacente.
Alrededor del 2 al 3 por ciento de las personas
que padecen fibrosis quística desarrollan diabetes y son insulinodependientes
debido a que el páncreas cicatrizado ya no es capaz de producir
suficiente insulina. La obstrucción de los conductos biliares
por secreciones espesas puede causar inflamación del hígado
y finalmente cirrosis. Esta cirrosis puede provocar un aumento de la
presión en las venas que llegan al hígado (hipertensión
portal), conduciendo a un ensanchamiento de las venas del extremo inferior
del esófago (varices esofágicas). Esta alteración
hace que las venas puedan romperse y sangrar copiosamente.
Los individuos con fibrosis quística a menudo
tienen problemas de fertilidad. El 98 por ciento de los varones adultos
no producen esperma o lo producen en poca cantidad debido al desarrollo
anormal de los vasos deferentes. En las mujeres, las secreciones del
cuello uterino son demasiado viscosas, lo que provoca una disminución
de la fertilidad.
Las mujeres que padecen fibrosis quística
tienen más probabilidades de tener complicaciones durante el
embarazo que las mujeres no afectadas; aun así, muchas mujeres
con fibrosis quística han tenido hijos.
Cuando se suda excesivamente en un clima cálido
o debido a la fiebre, la persona corre el riesgo de deshidratarse por
la pérdida aumentada de sal y de agua. Los padres pueden notar
la formación de cristales de sal en la piel del niño,
la cual puede incluso tener un sabor salado.
Diagnóstico
En los recién nacidos que padecen fibrosis
quística, la concentración de la enzima tripsina en sangre
es superior al valor normal. Se puede medir esta concentración
en una gota de sangre recogida en un trozo de papel de filtro. Aunque
este método se utiliza en exploraciones de los recién
nacidos, no es una prueba concluyente para el diagnóstico de
la fibrosis quística.
La prueba cuantitativa del sudor con pilocarpina
mide la cantidad de sal en el sudor. El fármaco pilocarpina se
administra para estimular la sudación de una pequeña zona
de piel y a continuación se coloca un trozo de papel de filtro
sobre la zona para absorber el sudor. Entonces se mide la concentración
de sal en el sudor. Una concentración de sal por encima de los
valores normales confirma el diagnóstico en las personas que
padecen los síntomas de la fibrosis quística o que tienen
familiares que padecen esta enfermedad. Aunque los resultados de esta
prueba son válidos en bebés a partir de las 24 horas de
vida, hay que tener en cuenta que recoger una muestra de sudor lo suficientemente
grande de un bebé menor de 3 o 4 semanas puede ser algo realmente
difícil. La prueba del sudor puede también confirmar el
diagnóstico en niños mayores y en adultos.
Dado que la fibrosis quística puede afectar
a varios órganos, las pruebas complementarias pueden ayudar al
médico a establecer el diagnóstico. Cuando los valores
de las enzimas pancreáticas son reducidos, un análisis
de las heces puede revelar la disminución o la ausencia de enzimas
digestivas, como tripsina y quimotripsina, o un valor elevado de sustancias
grasas. Cuando se reduce la secreción de insulina, se eleva la
concentración de azúcar en sangre. Las pruebas de función
pulmonar pueden determinar un trastorno respiratorio. Asimismo, una
radiografía de tórax puede sugerir el diagnóstico.
Además de los padres, los parientes de un
niño que padece fibrosis quística podrían estar
interesados en saber si existe la probabilidad de tener hijos con esta
enfermedad. Las pruebas genéticas a partir de una pequeña
muestra de sangre pueden ayudar a determinar quién tiene un gen
anormal que produce fibrosis quística. A no ser que ambos padres
tengan por lo menos un gen, sus hijos no tendrán fibrosis quística.
Si ambos padres son portadores de un gen anormal que produce la fibrosis
quística, cada uno de los embarazos tiene un 25 por ciento de
probabilidad de que esta enfermedad pueda afectar al hijo. En general,
durante el embarazo es posible establecer un diagnóstico de fibrosis
quística en el feto.
Pronóstico
La gravedad de la fibrosis quística varía
mucho de una persona a otra, independientemente de la edad, y está
condicionada de forma muy significativa por la extensión del
daño pulmonar. Sin embargo, el deterioro es inevitable, ocasionando
un estado de debilidad y finalmente la muerte. Las perspectivas han
mejorado progresivamente a lo largo de los últimos 25 años,
debido especialmente a que los tratamientos pueden ahora controlar algunas
de las alteraciones que se producen en los pulmones. La mitad de los
individuos con fibrosis quística viven más de 28 años.
La probabilidad de supervivencia a largo plazo es un poco más
alta en los varones, en las personas que no padecen trastornos del páncreas
y en las personas cuyos síntomas iniciales se centran en el aparato
digestivo. A pesar de sus muchos problemas, los individuos afectados
de fibrosis quística por lo general asisten a la escuela o al
trabajo, incluso hasta poco tiempo antes de morir. La terapia genética
es muy prometedora en el tratamiento de la fibrosis quística.
Tratamiento
La terapia abarca la prevención y el
tratamiento de los procesos pulmonares, una buena nutrición,
la actividad física y el apoyo psicológico y social. Los
padres son en parte los responsables del tratamiento de un niño
con fibrosis quística. Se les debe proporcionar una información
detallada para que conozcan la enfermedad y las razones de sus tratamientos.
El paciente debe tener un programa terapéutico
completo dirigido por un médico experimentado y asistido por
enfermeras, un dietista, un trabajador social, fisioterapeutas y terapeutas
de la respiración.
Un cierto tipo de enema puede aliviar un íleo
meconial no complicado, pero si no es efectivo, puede ser necesario
recurrir a una intervención quirúrgica. Tomar con regularidad
fármacos que producen líquido en el intestino, como la
lactosa, puede ayudar a impedir que las heces obstruyan el tracto intestinal.
Las personas que padecen de insuficiencia pancreática
deben tomar sustitutos de enzimas, disponibles en polvo (para los lactantes)
y en cápsulas. La dieta debe aportar suficientes calorías
y proteínas para un crecimiento normal. La proporción
de grasas debe ser de normal a elevada. Dado que los individuos que
padecen fibrosis quística no absorben bien las grasas, necesitan
por ello consumir más grasas de lo normal para asegurar un crecimiento
adecuado.
Deben también duplicar la dosis diaria habitual
de multivitaminas y tomar vitamina E soluble en agua. Cuando hacen ejercicio,
tienen fiebre o están expuestos a un clima cálido, tienen
que tomar suplementos de sal.
Las formas de leche especial que contienen proteínas
y grasas de fácil digestión pueden ayudar a los niños
con problemas graves de páncreas. Los que no siguen un régimen
adecuado pueden necesitar una alimentación complementaria, que
se administra a través de una sonda introducida en el estómago
o en el intestino delgado.
El tratamiento de los trastornos pulmonares está
enfocado a prevenir la obstrucción de las vías aéreas
y a controlar las infecciones. La persona debe recibir todas las inmunizaciones
habituales y la vacuna contra la gripe porque las infecciones víricas
pueden aumentar el daño pulmonar. La terapia respiratoria, consistente
en drenaje postural, percusión y vibración y tos asistida,
se inicia tan pronto como aparezca el primer síntoma de trastorno
pulmonar.
Los padres de un niño pequeño pueden
aprender estos métodos y realizarlos en casa todos los días.
Los niños mayores y adultos pueden realizar la terapia respiratoria
de forma independiente, utilizando aparatos especiales para la respiración
o chalecos de compresión.
A menudo se administran fármacos que ayudan
a prevenir la contracción de las vías aéreas (broncodilatadores).
Los pacientes con graves enfermedades pulmonares y una baja concentración
de oxígeno en sangre pueden requerir una terapia complementaria
de oxígeno.
En general, el uso de un respirador no es muy útil
para los individuos con insuficiencia pulmonar, sin embargo, períodos
ocasionales y breves de respiración artificial pueden ayudar
durante las infecciones graves siempre que la función pulmonar
fuese normal antes de producirse la infección. Los fármacos
en aerosol que ayudan a disolver la mucosidad (mucolíticos),
como la DNasa recombinante, se usan ampliamente dada su capacidad para
facilitar la tos con esputo y mejorar la función respiratoria.
También disminuyen la frecuencia de las infecciones
pulmonares graves. No se han comprobado los beneficios de las cámaras
de vapor. Los corticosteroides pueden aliviar los síntomas en
los lactantes con inflamación bronquial aguda y en personas que
tienen las vías aéreas constreñidas de tal modo
que no pueden abrirse con los broncodilatadores. A veces, se usan otros
fármacos antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno,
para retardar el deterioro de la función pulmonar. Las infecciones
pulmonares deben tratarse lo antes posible con antibióticos.
Al primer síntoma de infección pulmonar, se recogen muestras
de esputo, de modo que en el laboratorio se pueda identificar el microorganismo
infeccioso y el médico pueda así elegir los fármacos
que tienen mayor probabilidad de eliminarlo.
En general se administra un antibiótico por
vía oral o se prescribe tobramicina en aerosol. Sin embargo,
cuando la infección es grave, se pueden necesitar antibióticos
por vía intravenosa. Este tratamiento habitualmente requiere
la hospitalización, pero también se puede administrar
en casa. La administración de antibióticos por vía
oral o en aerosol en modo continuo ayuda a prevenir las recidivas de
la infección. La hemorragia a gran escala o recurrente en un
pulmón se puede tratar bloqueando la arteria responsable.
Se puede necesitar una intervención quirúrgica
en el caso de: colapso de un lóbulo pulmonar (neumotórax),
sinusitis crónica, infección crónica en una parte
del pulmón, hemorragia de los vasos sanguíneos del esófago,
enfermedad de la vesícula biliar u obstrucción intestinal.
El trasplante de hígado ha dado buenos resultados en casos de
lesión hepática grave. El trasplante de corazón
y de ambos pulmones se lleva a cabo sólo en caso de una grave
enfermedad cardíaca o pulmonar.
Estos tipos de trasplante se están volviendo
más sistemáticos, con buenos resultados, debido a la experiencia
y al perfeccionamiento de los métodos. Un año después
del trasplante, aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes sobrevive
y mejora notablemente.
Los individuos que padecen fibrosis quística
por lo general mueren de insuficiencia respiratoria, tras muchos años
de deterioro de la función pulmonar. Sin embargo, un número
reducido muere de una enfermedad de hígado, de una hemorragia
en una vía respiratoria o de complicaciones posteriores a una
intervención quirúrgica.
