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TRASTORNOS DE LA SANGRE
CAPITULO 154
Anemias
Las anemias son enfermedades en las que los
glóbulos rojos o la hemoglobina (la proteína que transporta
oxígeno) presentan valores inferiores a los normales.
Hematócrito
En un volumen determinado de sangre, el volumen
total de glóbulos rojos es conocido como hematócrito.
Cuando hay anemia el hematócrito se encuentra disminuido
a causa de la falta de glóbulos rojos.
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Los glóbulos rojos contienen la hemoglobina,
que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hasta
las distintas partes del cuerpo. Como en la anemia se reduce el número
de los glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en
ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxígeno.
Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son
variados.
Por ejemplo, la anemia puede causar fatiga, así
como debilidad, incapacidad para realizar ejercicio y dolores de cabeza
leves. Si la anemia es muy grave, puede aparecer un ataque o un paro
cardíaco.
Los análisis simples de sangre pueden detectar
la anemia. Es posible determinar el porcentaje de glóbulos rojos
en el volumen total de la sangre (hematócrito) y la cantidad
de hemoglobina presente en una muestra de sangre. Estos análisis
forman parte de un recuento completo de las células sanguíneas.
La anemia puede ser causada por una hemorragia,
una escasa producción de glóbulos rojos o su excesiva
destrucción (hemólisis).
Hemorragia
La hemorragia es la causa más frecuente de
anemia. Cuando se pierde sangre, el cuerpo rápidamente absorbe
agua de los tejidos hacia el flujo sanguíneo a fin de mantener
los vasos llenos de sangre. Como resultado, la sangre se diluye y el
porcentaje de glóbulos rojos se reduce. Finalmente, se corrige
la anemia incrementando la producción de los glóbulos
rojos. Sin embargo, la anemia puede ser intensa al principio, sobre
todo si es debida a una pérdida súbita de sangre, como
sucede en un accidente, una intervención quirúrgica, un
parto o la rotura de un vaso sanguíneo.
La pérdida súbita de grandes cantidades
de sangre puede ocasionar dos problemas: la disminución de la
presión arterial porque la cantidad de líquido remanente
en los vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción
del suministro de oxígeno en el organismo porque el número
de los glóbulos rojos que lo transportan ha disminuido. Cualquiera
de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón,
un paro cardíaco o incluso la muerte.
Mucho más frecuente que una pérdida
súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o
recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado
reiterado de nariz y de hemorroides es fácil de constatar. El
sangrado crónico de otras partes (como úlceras del estómago
y del intestino delgado o pólipos y cánceres del intestino
grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio
porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre
roja en las heces; esta pérdida de sangre se describe como oculta.
Otras fuentes de hemorragia crónica son los tumores del riñón
o de la vejiga, que pueden causar pérdida de sangre en la orina,
y el sangrado menstrual excesivo.
La anemia causada por hemorragia oscila de leve
a grave y los síntomas varían según su intensidad.
La anemia puede no producir ningún síntoma o puede causar
debilidad, vértigo, sed, sudor, pulso débil y rápido
y respiración acelerada. Es frecuente el vértigo cuando
una persona se sienta o se levanta (hipotensión ortostática).
La anemia también puede causar fatiga intensa, falta de respiración,
dolor en el pecho, y si es lo suficientemente grave, la muerte.
La rapidez con que se pierde la sangre es un factor
determinante de la intensidad de los síntomas. Cuando la pérdida
de sangre es rápida (durante varias horas o menos), la pérdida
de sólo un tercio del volumen sanguíneo del organismo
puede ser fatal. Cuando la pérdida de sangre es más lenta
(durante varios días, semanas o mucho más tiempo), la
pérdida de hasta dos tercios del volumen sanguíneo puede
causar sólo fatiga y debilidad o no causar ningún síntoma
en absoluto.
Tratamiento
El tratamiento depende de la rapidez de la pérdida
de sangre y de la gravedad de la anemia. La transfusión de glóbulos
rojos es el único tratamiento eficaz para la pérdida aguda
de sangre súbitamente o la anemia grave. Así mismo, es
necesario localizar el origen de la hemorragia y detenerla. Cuando la
pérdida de sangre es más lenta o la anemia menos grave,
el cuerpo puede producir suficientes glóbulos rojos como para
corregir la anemia sin necesidad de transfusión. Debido a que
durante la hemorragia se pierde hierro, que es necesario para producir
glóbulos rojos, la mayoría de las personas que tienen
anemia necesitan tomar suplementos de hierro, presentado habitualmente
en forma de comprimidos.
Producción escasade glóbulos rojos
Se necesitan muchos nutrientes para producir los
glóbulos rojos. Los más importantes son el hierro, la
vitamina B12 y el ácido fólico, pero el organismo necesita
también cantidades mínimas de vitamina C, riboflavina
y cobre, así como un equilibrio apropiado de hormonas, sobre
todo la eritropoyetina (hormona que estimula la producción de
glóbulos rojos). Sin estos nutrientes y hormonas, la producción
de los glóbulos rojos es lenta e inadecuada y las células
pueden deformarse y resultar incapaces de transportar el oxígeno
adecuadamente. Las enfermedades crónicas también pueden
ocasionar una diminución en la producción de los glóbulos
rojos.
Anemia por deficiencia de hierro
El organismo recicla el hierro: cuando los glóbulos
rojos mueren, el hierro presente en ellos vuelve a la médula
ósea para ser reutilizado en la formación nuevos glóbulos
rojos. El cuerpo pierde importantes cantidades de hierro cuando se pierden
grandes cantidades de glóbulos rojos durante una hemorragia.
El déficit de hierro es una de las causas más frecuentes
de anemia. En los adultos, este déficit se debe esencialmente
a la hemorragia, mientras que en los bebés y niños, que
necesitan más hierro por estar en edad de crecimiento, la causa
principal de este déficit es una dieta pobre en hierro. En las
mujeres durante la posmenopausia y en los varones, el déficit
de hierro indica habitualmente una pérdida de sangre por el aparato
gastrointestinal. El sangrado menstrual puede causar déficit
de hierro en mujeres durante el período premenopáusico.
Habitualmente el hierro contenido en una dieta normal
no puede compensar la pérdida del mismo por un sangrado crónico,
ya que el cuerpo tiene una reserva muy pequeña de hierro. Por
consiguiente, el hierro perdido debe reemplazarse con suplementos.
Las mujeres embarazadas toman suplementos de hierro
debido a que el feto en desarrollo consume grandes cantidades de este
elemento.
En los países desarrollados, la dieta promedio
contiene aproximadamente 6 miligramos de hierro por cada 1000 calorías
de alimento, por lo que la persona consume un promedio de 10 a 12 miligramos
de hierro por día. Muchos alimentos contienen hierro, pero la
carne es su mejor fuente. Las fibras vegetales, los fosfatos, el salvado
y los antiácidos disminuyen la absorción del hierro al
unirse a éste. La vitamina C (ácido ascórbico)
puede aumentar la absorción del hierro. El cuerpo absorbe de
1 a 2 miligramos de hierro diariamente por medio de los alimentos, que
es prácticamente igual a la cantidad que el cuerpo pierde normalmente
cada día.
Síntomas
La anemia puede llegar a causar fatiga, falta de
respiración, incapacidad para hacer ejercicio y otros síntomas.
El déficit de hierro puede producir sus propios síntomas,
como la pica (apetencia de elementos no alimenticios como hielo, tierra
o almidón puro), inflamación de la lengua (glositis),
cortes en las comisuras de la boca (queilosis) y en las uñas,
que se deforman adoptando una forma similar a cucharas (coiloniquia).
Diagnóstico
Para diagnosticar una anemia se realizan análisis
de sangre y también unas pruebas para detectar el déficit
de hierro. En la sangre, se determinan los valores de hierro y de la
transferrina (proteína que transporta el hierro cuando no se
encuentra en los glóbulos rojos) y se comparan entre sí.
Si menos del 10 por ciento de la transferrina se encuentra saturado
con hierro, es probable que exista un déficit de hierro.
Sin embargo, el análisis más sensible
para detectar el déficit de éste es la evaluación
de la cantidad de ferritina (proteína que almacena el hierro).
Un valor bajo de la ferritina indica un déficit de hierro; sin
embargo, a veces se detecta un déficit de hierro a pesar de que
los valores de ferritina sean normales, porque éstos pueden aumentar
artificialmente debido a una lesión del hígado, una inflamación,
una infección o un cáncer.
En ciertos casos, se necesitan análisis más
sofisticados para llegar al diagnóstico. El análisis más
específico es un examen de las células de la médula
ósea en el cual se examina al microscopio una muestra de estas
células para determinar su contenido en hierro.
Tratamiento
Siendo el sangrado excesivo la causa más
frecuente del déficit de hierro, el primer paso es localizar
su origen y detener la hemorragia. Los medicamentos o la cirugía
pueden ser necesarios para controlar el sangrado menstrual excesivo,
para tratar una úlcera sangrante, para resecar un pólipo
del colon o para tratar una hemorragia renal.
Habitualmente, el tratamiento incluye el reemplazo
del hierro perdido. La mayoría de los comprimidos de hierro contiene
sulfato ferroso, gluconato férrico o un polisacárido.
Tales comprimidos se absorben mejor cuando se ingieren 30 minutos antes
de las comidas.
En general, un comprimido de hierro al día
es suficiente, pero a veces se requieren dos. Siendo limitada la capacidad
del intestino para absorber hierro, es un desperdicio dar mayores dosis
y además puede causar indigestión y estreñimiento.
El hierro casi siempre oscurece las heces (un efecto secundario normal
y no perjudicial).
La corrección de la anemia por déficit
de hierro con suplementos de este metal tarda entre 3 y 6 semanas, incluso
después de que la hemorragia haya cesado. Una vez que se ha corregido
la anemia, el sujeto debe seguir tomando suplementos de hierro durante
6 meses para reponer las reservas del cuerpo. Se realizan análisis
de sangre de forma periódica para asegurarse de que el suplemento
de hierro ingerido es suficiente y que la pérdida de sangre se
ha detenido.
El hierro por vía inyectable se emplea poco
y se usa en las personas que no toleran los comprimidos o y en las que
siguen sangrando mucho. Independientemente de la forma de administración
del hierro, ya sea en comprimidos o inyecciones, el tiempo para recuperarse
de la anemia es el mismo.
Deficiencias vitamínicas
Además del hierro, la médula ósea
necesita tanta vitamina B12 como ácido fólico para producir
los glóbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse
una anemia megaloblástica. En este tipo de anemia, la médula
ósea produce glóbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos).
Los glóbulos blancos y las plaquetas también son anormales.
La anemia megaloblástica se debe generalmente
a una falta de la vitamina B12 o ácido fólico en la dieta
o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos fármacos
utilizados para tratar el cáncer, como el metotrexato, la hidroxiurea,
el fluorouracilo y la citarabina, que también pueden producirla.
Anemia por deficiencia de vitamina B12
La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia
perniciosa) es una anemia megaloblástica producida por la absorción
inadecuada de dicha vitamina.
| Absorción de la
vitamina B12 |
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La absorción inadecuada de la vitamina B12
(cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes
y verduras, normalmente es absorbida en el íleon (la última
parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo,
para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor
intrínseco, una proteína producida en el estómago,
que luego transporta la vitamina hasta el íleon y la ayuda a
atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrínseco,
la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia
fecal. En la anemia perniciosa, el estómago no produce el factor
intrínseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia
aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos.
Pero puesto que el hígado almacena grandes cantidades de vitamina
B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2
a 4 años desde que el organismo dejó de absorber esta
vitamina.
Aunque la falta del factor intrínseco es
la causa más frecuente de déficit de vitamina B12, existen
otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino
delgado que impide la absorción de esta vitamina, ciertos trastornos
como la enfermedad de Crohn y la cirugía que extirpa el estómago
o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una
dieta vegetariana estricta también pueda causar un déficit
de esta vitamina.
Además de disminuir la producción
de glóbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema
nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, pérdida
de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparición
de movimientos espásticos. Otros síntomas pueden ser un
tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul,
inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento
de la piel, confusión, depresión y una función
intelectual deficiente.
Diagnóstico
Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se
diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos
para la detección de la anemia. Los megaloblastos (glóbulos
rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra
de sangre. Así mismo, pueden detectarse cambios en los glóbulos
blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido
anemia durante mucho tiempo.
Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la
cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia,
pueden realizarse otros análisis para determinar la causa. Generalmente,
los análisis se dirigen hacia el factor intrínseco. Primero,
se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de
anticuerpos contra el factor intrínseco, que se detectan en aproximadamente
el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa.
Segundo, se lleva a cabo un análisis, de modo más específico,
del estómago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible
y delgado, llamado sonda nasogástrica, que pasa por la garganta
y entra en el estómago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona
que estimula la secreción del factor intrínseco) en una
vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estómago
y se analiza la concentración del factor intrínseco.
Si aún existen dudas acerca del mecanismo
que produjo la deficiencia de vitamina B12, el médico puede solicitar
la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequeña
de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorción.
Luego se administra el factor intrínseco junto con la vitamina
B12 y nuevamente se mide su absorción. Si la vitamina B12 es
absorbida con el factor intrínseco pero no sin él, se
confirma el diagnóstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren
otros análisis.
Tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12
o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido
a que la mayoría de las personas que padecen esta deficiencia
no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla
en inyección.
Al principio, se administran inyecciones diarias
o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina
B12 en la sangre vuelven a la normalidad; después se administra
una inyección al mes. Las personas que padecen esta deficiencia
deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.
Anemia por deficiencia de ácido fólico
La anemia por deficiencia de ácido fólico
(folato) es una anemia megaloblástica causada por una defectuosa
absorción de dicho ácido.
El ácido fólico es una vitamina que
se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la cocción
habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena sólo una
pequeña cantidad en el hígado, una dieta sin ácido
fólico ocasiona una deficiencia en pocos meses.
El déficit de ácido fólico
es más frecuente en el mundo occidental que el déficit
de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente
que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad
de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el ácido
fólico. Ciertos fármacos como los antiepilépticos
y los anticonceptivos orales también disminuyen la absorción
de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en
período de lactancia, así como las personas tratadas con
hemodiálisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia
porque sus necesidades de ácido fólico son altas. Debido
a que el alcohol dificulta la absorción y el metabolismo del
ácido fólico, quienes ingieren mucho alcohol también
padecen este déficit.
Las personas con deficiencia de ácido fólico
padecen anemia. A diferencia de los adultos, los niños pueden
padecer anomalías neurológicas. Así mismo, este
déficit en una mujer embarazada puede causar defectos en la médula
espinal o malformaciones en el feto.
Cuando se detectan megaloblastos (glóbulos
rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de ácido
fólico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia
de ácido fólico, el tratamiento habitualmente consiste
en tomar un comprimido de esta vitamina cada día. Las personas
que tienen dificultades para absorber el ácido fólico
deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.
Anemia por deficiencia de vitamina C
La anemia por deficiencia de vitamina C es un tipo
de anemia poco frecuente cuya causa es una carencia grave y muy prolongada
de vitamina C.
En este tipo de anemia, la médula ósea
produce glóbulos rojos pequeños. Esta deficiencia se diagnostica
midiendo los valores de vitamina C en los glóbulos blancos. Un
comprimido de vitamina C al día corrige el déficit y cura
la anemia.
Enfermedad crónica
Una enfermedad crónica frecuentemente causa
anemia, sobre todo en las personas de edad. Enfermedades como infecciones,
inflamación y cáncer impiden la producción de glóbulos
rojos en la médula ósea. Debido a que el hierro almacenado
en la médula no puede ser utilizado por los glóbulos rojos
en crecimiento, este tipo de anemia, suele recibir el nombre de anemia
de reutilización de hierro.
En todas las personas, las infecciones, incluso
las triviales, y las enfermedades inflamatorias como la artritis y la
tendinitis, inhiben la producción de glóbulos rojos en
la médula ósea, lo que disminuye el número de glóbulos
rojos en la sangre. Sin embargo, estas enfermedades no causan anemia
a menos que sean graves o prolongadas (crónicas).
Cuanto más grave es la enfermedad, más
intensa será la anemia resultante, si bien la causada por una
enfermedad crónica no suele ser muy grave. El hematócrito
(porcentaje de glóbulos rojos en la sangre) casi nunca es menor
al 25 por ciento (el normal es del 45 al 52 por ciento en los varones
y del 37 al 48 por ciento en las mujeres) y el valor de hemoglobina
(proteína que transporta oxígeno en los glóbulos
rojos) rara vez es menor a 8 gramos por decilitro de sangre (el valor
normal es de 13 a 18 gramos por decilitro).
Como este tipo de anemia se desarrolla lentamente
y en general es leve, habitualmente no produce ningún síntoma.
Cuando aparecen los síntomas, por lo general se deben a la enfermedad
que origina la anemia y no a la anemia en sí misma. Los análisis
de laboratorio pueden indicar que la enfermedad crónica es la
causa de la anemia, pero no pueden confirmar el diagnóstico.
Por consiguiente, los médicos primero tratan de excluir otras
causas de la anemia, como una hemorragia o un déficit de hierro.
Debido a que no existe ningún tratamiento
específico para este tipo de anemia, los médicos tratan
la enfermedad que la causa. La ingestión adicional de hierro
o de vitaminas no es de utilidad alguna. En los pocos casos en que la
anemia se torna grave, las transfusiones o la eritropoyetina (hormona
que estimula la médula ósea para que produzca glóbulos
rojos) pueden resultar útiles.
Destrucción aumentada de los glóbulos
rojos
Los glóbulos rojos tienen una vida media
de aproximadamente 120 días. Cuando envejecen, la médula
ósea, el bazo y el hígado se encargan de disminuirlos.
Si una enfermedad destruye los glóbulos rojos prematuramente
(hemólisis), la médula ósea intenta compensar esta
pérdida produciendo otros nuevos glóbulos rojos rápidamente
(hasta 10 veces más que la proporción normal). Cuando
la destrucción de los glóbulos rojos excede su producción,
se produce una anemia hemolítica. Esta anemia no es tan frecuente
como las anemias causadas por la pérdida de sangre o por la disminución
de la producción de glóbulos rojos.
La destrucción de los glóbulos rojos
aumenta cuando aparecen ciertos factores. El bazo puede agrandarse (esplenomegalia),
algún obstáculo en el flujo sanguíneo puede romper
las células y ciertos anticuerpos pueden combinarse con los glóbulos
rojos y hacer que el sistema inmune los destruya a causa de una reacción
autoinmune. A veces los glóbulos rojos son destruidos por presentar
anomalías en su forma, superficie, función o en el tipo
de hemoglobina que contienen. La destrucción de los glóbulos
rojos puede tener lugar en trastornos como el lupus eritematoso sistémico
y en ciertos cánceres, particularmente los linfomas. Varios fármacos
como la metildopa, la dapsona y la sulfamidas también pueden
destruir los glóbulos rojos.
Los síntomas de anemia hemolítica
son similares a los de otras anemias. A veces la hemólisis es
súbita y grave y ocasiona una crisis hemolítica que se
manifiesta con escalofríos, fiebre, dolor de espalda y estómago,
dolores leves de cabeza y un marcado descenso de la presión de
la sangre. La ictericia y la orina oscura pueden producirse porque el
contenido de los glóbulos rojos dañados se vierte a la
sangre. El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los
glóbulos rojos dañados; en ocasiones, esto produce dolor
abdominal. La hemólisis prolongada puede producir cálculos
biliares pigmentados, un tipo poco frecuente de cálculo biliar
compuesto por los elementos oscuros de los glóbulos rojos.
Bazo agrandado
Muchos trastornos pueden producir el suele desarrollarse
del bazo. Cuando este órgano se agranda, tiende a atrapar y a
destruir los glóbulos rojos, creando un círculo vicioso:
cuantas más células atrapa el bazo, más crece y
cuanto más crece, más células atrapa.
La anemia causada por un bazo agrandado suele desarrollarse
lentamente y los síntomas tienden a ser leves. A menudo, el bazo
agrandado también produce una disminución del número
de plaquetas y de glóbulos blancos presentes en el flujo sanguíneo.
El tratamiento habitualmente apunta al trastorno
que ha causado el agrandamiento del bazo. Sólo en casos excepcionales
la anemia se torna tan grave que se requiere la extirpación quirúrgica
del bazo (esplenectomía).
Lesión de los glóbulos rojos de causa
mecánica
Normalmente, los glóbulos rojos son transportados
sin sufrir alteraciones a través de los vasos sanguíneos.
Sin embargo, pueden ser dañados mecánicamente por anomalías
en esos vasos, como las aneurismas (bolsas formadas en la pared de los
vasos sanguíneos debilitados), una válvula artificial
del corazón o bien por una presión arterial sumamente
elevada. Dichas anomalías pueden romper los glóbulos rojos
normales ocasionando el vertido de su contenido a la sangre. Los riñones
filtrarán estas sustancias para eliminarlas de la sangre, pero
también pueden resultar dañados.
Cuando existe una importante cantidad de glóbulos
rojos dañados, se produce la llamada anemia hemolítica
microangiopática. Este trastorno se diagnostica cuando en una
muestra de la sangre se observan al microscopio fragmentos de los glóbulos
rojos dañados. Entonces debe identificarse la causa de la lesión
y, en la medida de lo posible, corregirla.
Reacciones autoinmunes
A veces el funcionamiento defectuoso del sistema
inmune destruye las células propias porque las identifica de
forma errónea como cuerpos extraños (reacción autoinmune).
Cuando una reacción au-toinmune se dirige contra los glóbulos
rojos, el resultado es la anemia hemolítica autoinmune (anemia
inmunomediada). La anemia hemolítica autoinmune tiene muchos
orígenes, pero la mayoría de las veces la causa es desconocida
(idiopática).
La anemia hemolítica autoinmune se diagnostica
cuando los análisis del laboratorio identifican anticuerpos (autoanticuerpos)
en la sangre, que se unen a los glóbulos rojos del organismo
y reaccionan contra ellos.
Existen dos tipos principales de anemias hemolíticas
autoinmunes: la anemia hemolítica por anticuerpos calientes,
que es el tipo más frecuente, y la anemia hemolítica por
anticuerpos fríos.
Anemia hemolítica por anticuerpos calientes
La anemia hemolítica por anticuerpos calientes
es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan
contra los glóbulos rojos a la temperatura de éste.
Estos autoanticuerpos cubren los glóbulos
rojos, los cuales son entonces identificados como un componente extraño
y destruidos por células presentes en el bazo o a veces en el
hígado y la médula ósea. Esta enfermedad es más
frecuente en las mujeres que en los varones. Aproximadamente un tercio
de las personas que padecen este tipo de anemia tienen una enfermedad
subyacente, como un linfoma, una leucemia o una enfermedad del tejido
conectivo (especialmente lupus eritematoso sistémico), o bien
han sido expuestas a ciertos fármacos, principalmente la metildopa.
Los síntomas son a menudo peores que los
que el grado de anemia dejaría prever, probablemente porque ésta
suele desarrollarse rápidamente. Como el bazo habitualmente se
agranda, la parte superior izquierda del abdomen puede doler o dar una
sensación de molestia.
El tratamiento depende de la identificación
de la causa. Así, los médicos primero intentan tratarla
o eliminarla. Si no se identifica la causa, a menudo se administra un
corticosteroide como prednisona en dosis elevadas, primero por vía
intravenosa y luego por vía oral. Aproximadamente un tercio de
las personas responde bien a este fármaco, cuyas dosis se reducen
hasta suspender el tratamiento. Los otros dos tercios pueden requerir
la extirpación quirúrgica del bazo para evitar que destruya
los glóbulos rojos cubiertos por autoanticuerpos. La extirpación
del bazo controla la anemia en aproximadamente la mitad de las personas.
Si estos tratamientos fallan, se utilizan fármacos inhibidores
del sistema inmune, como la ciclosporina y la ciclofosfamida.
Las transfusiones de sangre pueden causar problemas
en las personas que padecen anemia hemolítica autoinmune. El
banco de sangre puede no encontrar sangre que no reaccione con los autoanticuerpos
y las transfusiones en sí pueden incluso estimular la producción
de más autoanticuerpos.
Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos
es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan
contra los glóbulos rojos a temperatura ambiente o fría.
Este tipo de anemia puede ser aguda o crónica.
La forma aguda a menudo ocurre en personas que padecen infecciones agudas,
especialmente ciertas neumonías o mononucleosis infecciosa. No
dura mucho tiempo, es relativamente leve y desaparece sin tratamiento.
La forma crónica es muy frecuente en las mujeres, particularmente
en las mayores de 40 años que padecen artritis u otras enfermedades
reumáticas.
Si bien la forma crónica persiste generalmente
durante toda la vida, la anemia suele ser leve y produce pocos síntomas
o ninguno. Pero la exposición al frío incrementa la destrucción
de los glóbulos rojos y puede empeorar los dolores en las articulaciones
y ocasionar síntomas como fatiga y una coloración azulada
de los brazos y de las manos. Las personas que presentan este trastorno
y viven en climas fríos tienen sustancialmente más síntomas
que quienes viven en climas calurosos.
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos
se diagnostica mediante análisis que detectan anticuerpos en
la superficie de los glóbulos rojos que son más activos
a temperaturas inferiores a la del cuerpo. No existe ningún tratamiento
específico, así que el objetivo final es aliviar los síntomas.
La forma aguda, asociada a las infecciones, mejora sin tratamiento y
rara vez causa síntomas graves. La forma crónica puede
prevenirse evitando la exposición al frío.
Hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna es
una anemia hemolítica poco frecuente que causa episodios súbitos
y reiterados de destrucción de glóbulos rojos debido a
la acción del sistema inmune.
La destrucción súbita (paroxística)
de gran cantidad de glóbulos rojos, que puede ocurrir en cualquier
momento, no sólo por la noche (nocturna), hace que la hemoglobina
se vierta a la sangre. Los riñones entonces filtran la hemoglobina,
lo que oscurece la orina (hemoglobinuria). Esta anemia es más
frecuente entre los varones jóvenes, pero puede aparecer a cualquier
edad y en uno u otro sexo. No se conoce su causa.
La hemoglobinuria paroxística nocturna puede
causar intensos calambres en el estómago o dolores de espalda
y también producir la coagulación de la sangre en las
grandes venas del abdomen y de las piernas. El diagnóstico se
realiza con análisis de laboratorio, que pueden detectar los
glóbulos rojos anormales característicos de este trastorno.
Los corticosteroides como la prednisona ayudan a
aliviar los síntomas, pero aún no se cuenta con un método
para curar la enfermedad. Las personas que presentan coágulos
de sangre pueden necesitar un anticoagulante (un medicamento que reduce
la tendencia de la sangre a coagularse), como por ejemplo el acenocumarol.
El trasplante de médula ósea puede estar indicado en las
personas que padecen la forma más grave de esta anemia.
Anomalías de los glóbulos rojos
La destrucción de los glóbulos rojos
puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles
que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias
para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular
por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías
en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios.
La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario
en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en
forma de disco se vuelven esféricos.
Los glóbulos rojos que presentan malformaciones
y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen,
produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia
es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una
infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia
y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos
biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede confundirse
con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como
cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos
y en los pies.
Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la
anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento
no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número
de los que se destruyen y así se corrige la anemia.
La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco
frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un
óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco.
Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve
pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser
de cierta utilidad en caso de anemia intensa.
El déficit de G6PD es un trastorno por el
cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima
G6PD (glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa).
La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa,
un azúcar simple que es la principal fuente de energía
para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita
la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general,
se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población
masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población
oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen
déficit de G6PD nunca desarrollan anemia. La fiebre, las infecciones
víricas o bacterianas, las crisis diabéticas y ciertas
sustancias como la aspirina, la vitamina K y las habas (frijoles) pueden
inducir la destrucción de los glóbulos rojos, provocando
anemia. La prevención consiste en evitar las situaciones o sustancias
que producen anemia, pero ningún tratamiento puede curar la deficiencia
de G6PD.
Anomalías de la hemoglobina
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina
pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina
anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una
cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos.
Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria
caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica
crónica.
Formas de los glóbulos rojos
Los glóbulos rojos normales son flexibles,
con forma de disco, y más gruesos en el borde que en
el centro. En varios trastornos hereditarios, los glóbulos
rojos se tornan esféricos (esferocitosis hereditaria),
ovales (eliptocitosis hereditaria) o con forma de hoz (drepanocitosis).
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| Célula normal |
Célula esférica |
Célula oval |
Célula falciforme |
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La drepanocitosis afecta casi exclusivamente a la
población negra. En los Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente
el 10 por ciento de dicha población tiene un gen de drepanocitosis
(presentan un rasgo drepanocítico); estas personas no desarrollan
la enfermedad. Aproximadamente el 0,3 por ciento tiene dos genes y sí
desarrolla la enfermedad.
En la drepanocitosis los glóbulos rojos presentan
una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta el
oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de
oxígeno en las células y que los deforma dándoles
un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma
de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños
que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos
y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a
dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles,
se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando
anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión
en distintos órganos y, a veces, la muerte.
Síntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún
grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas.
Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno
presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo,
los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad),
puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito
de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos),
fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede
ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse
a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico.
En los niños, una forma frecuente de crisis
de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado
por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome
torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado
de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo
como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre
(una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en
un vaso sanguíneo).
La mayoría de las personas que padece drepanocitosis
presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de
los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge
y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones,
estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica
y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas
tienden a reducir la producción de células sanguíneas,
por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente
a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir
del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón
habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos.
Los niños que padecen de drepanocitosis suelen
tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas,
los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula
ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo
en las manos y los pies. Los episodios de dolores articulares y fiebre
son habituales y la articulación de la cadera puede sufrir tanto
daño, que al final es necesario reemplazarla.
La falta de circulación en la piel puede
causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El daño
del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares
cerebrales). En personas de edad más avanzada, las funciones
pulmonar y renal pueden deteriorarse. Los varones jóvenes pueden
padecer erecciones persistentes, a menudo dolorosas (priapismo).
En raras ocasiones una persona con el rasgo drepanocítico
puede presentar sangre en la orina por una hemorragia en el riñón.
Si el médico sabe que este sangrado está relacionado con
un rasgo drepanocítico, puede evitar una cirugía exploratoria
innecesaria.
Diagnóstico
La anemia, el dolor de estómago y de los
huesos, y las náuseas, suelen ser señales suficientemente
evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona
joven de etnia negra. En una muestra de sangre examinada al microscopio
se pueden observar los glóbulos rojos con forma de hoz y los
fragmentos de glóbulos rojos destruidos.
La electroforesis, un análisis de sangre,
puede detectar una hemoglobina anormal e indicar si una persona presenta
sólo el rasgo drepanocítico o bien la drepanocitosis misma.
La identificación del rasgo puede ser importante para la planificación
familiar, puesto que determina el riesgo de tener un hijo con drepanocitosis.
Tratamiento y prevención
En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis
generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día
en general viven en buenas condiciones más allá de los
50 años. En raras ocasiones, una persona que presenta el rasgo
drepanocítico puede llegar a fallecer de forma repentina al realizar
un ejercicio que requiere mucho esfuerzo y le cause una deshidratación
grave, como puede suceder durante el entrenamiento militar o atlético.
La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento
está dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar
los síntomas. Las personas que padecen esta enfermedad deben
evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en
la sangre y deben ver a un médico de inmediato incluso por enfermedades
de menor importancia, como las infecciones víricas. Como estas
personas corren un mayor riesgo de infección, deben vacunarse
contra neumococos y Hemophilus influenzae.
Las crisis de drepanocitosis pueden requerir hospitalización.
Se le administra al paciente una gran cantidad de líquidos por
vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. El oxígeno
y las transfusiones de sangre pueden ser prescritos cuando el médico
sospecha que la anemia es tan grave como para crear un riesgo de ataque
cerebral, paro cardíaco o lesión pulmonar. Por otra parte,
las enfermedades que pueden haber originado la crisis, como por ejemplo
una infección, deben tratarse también.
Los medicamentos para controlar la drepanocitosis,
como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigación.
La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina
que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce
la cantidad de glóbulos rojos que adoptan la forma de una hoz.
Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis.
La médula ósea de un miembro de la
familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede
trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante
puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el
que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que
reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con
genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en
células precursoras (células que producen células
sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio.
Hemoglobinopatías C, S-C y E
Sólo quienes presentan dos genes para la
hemoglobinopatía C desarrollan una anemia de gravedad variable.
Los que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden
presentar episodios de dolor abdominal y de las articulaciones, bazo
agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves. En general,
los síntomas son escasos.
La hemoglobinopatía S-C afecta a personas
que tienen un gen de drepanocitosis y otro gen de la hemoglobinopatía
C. Es más frecuente que el síndrome de hemoglobina C y
los síntomas son similares a los de la drepanocitosis pero más
leves.
La hemoglobinopatía E afecta principalmente
a la población negra y a la del sudeste asiático; no es
frecuente en los chinos. Esta enfermedad produce anemia pero ninguno
de los otros síntomas que caracterizan a la drepanocitosis y
a la hemoglobinopatía C.
Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios
causados por la falta de equilibrio en la producción de una de
las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina.
Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena
de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia
alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta
(en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican
también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia
menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa
es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento
es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones
del área mediterránea y del sudeste asiático.
Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila
entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan
anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10
por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también
padecen anemia leve.
Todas las clases de talasemia presentan síntomas
similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría
de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves,
como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras
cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que
en ocasiones llega a ser enorme).
La actividad excesiva de la médula ósea
puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos,
especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse
con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer
con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo
normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren
transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más
hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y
se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia
cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de
diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis
de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero
no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto,
el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios
y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las
personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero
aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula
ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
Síntomas
