SECCION 23 >
PROBLEMAS DE SALUD EN LA INFANCIA
CAPITULO 254
Anomalías congénitas
Las anomalías congénitas, también
llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades físicas presentes
en el momento del nacimiento.
Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién
nacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de
ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por
ciento aproximadamente de los niños menores de 5 años
se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son
insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos
congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones
de células especializadas que constituyen un ser humano a partir
de un solo óvulo fecundado.
Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas
antes del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden
ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar
de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en
el útero, la mayoría se trata después del parto
o más adelante. Algunas anomalías no necesitan tratamiento
alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño
queda gravemente incapacitado de forma permanente.
Causas y riesgos
A pesar de que se desconoce la causa de las anomalías
congénitas, se sabe que ciertos factores aumentan el riesgo de
desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las deficiencias nutricionales,
la radiación, ciertos fármacos, el alcohol, ciertos tipos
de infección y otras enfermedades de la madre, traumatismos y
los trastornos hereditarios.
Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros
no. Aun así, una embarazada puede seguir estrictamente todos
los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar lo suficiente y
evitar tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un bebé
con un defecto congénito. Por el contrario, otra mujer puede
hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener un hijo
sin ningún defecto congénito.
Teratógenos
Cualquier factor o sustancia que pueda inducir o
incrementar el riesgo de defectos congénitos recibe el nombre
de teratógeno. La radiación y ciertos fármacos
y tóxicos son teratógenos. Diferentes teratógenos
pueden causar defectos similares si la exposición a los mismos
tuvo lugar en un momento determinado del desarrollo fetal. Por otro
lado, la exposición al mismo teratógeno en distintos momentos
del embarazo puede producir diferentes efectos. Por lo general, la embarazada
debe consultar a su médico antes de tomar ningún medicamento.
Debe evitar fumar o consumir alcohol. También debe evitar que
le hagan radiografías, a menos que sea absolutamente necesario.
En este caso, debe decirle al radiólogo o al técnico que
está embarazada, para que el feto sea protegido al máximo.
Algunas infecciones contraídas durante el
embarazo también pueden ser teratógenas, especialmente
la rubéola. La mujer que no ha tenido rubéola debe vacunarse
antes de intentar quedar embarazada. La mujer embarazada que no ha tenido
la enfermedad ni se ha vacunado contra ella debe evitar el contacto
con quienes pudiesen tener la rubéola.
La embarazada que ha sido expuesta a un teratógeno
puede que desee someterse a análisis para determinar si su feto
ha resultado afectado. Sin embargo, la mayoría de las mujeres
embarazadas expuestas a estos riesgos tiene bebés sin anomalías.
Factores nutricionales
Para mantener sano al feto no sólo hay que
evitar posibles teratógenos sino que también se debe seguir
una dieta nutritiva. Una de las sustancias necesarias para un desarrollo
apropiado es el folato (ácido fólico). Una cantidad insuficiente
del mismo en la dieta incrementa el riesgo de que el bebé sufra
espina bífida u otros defectos del tubo neural. Sin embargo,
como la espina bífida puede afectar a un feto en desarrollo antes
de que la mujer sepa que está embarazada, las mujeres en edad
fértil deberían consumir al menos 400 microgramos de folato
al día. Muchos médicos recomiendan a las embarazadas que
tomen suplementos vitamínicos en cantidades apropiadas, además
de seguir una dieta nutritiva.
Factores físicos dentro del útero
El líquido amniótico rodea al feto
dentro del útero y lo protege de las lesiones. Una cantidad anormal
de líquido amniótico puede indicar o causar ciertos defectos
congénitos. Una escasa cantidad puede interferir el desarrollo
normal de los pulmones y las extremidades, o bien puede indicar una
anomalía renal que dificulta la producción de orina. La
acumulación de líquido amniótico puede suceder
cuando el feto tiene dificultades para tragar, un problema que puede
ser causado por un grave trastorno cerebral, como la anencefalia, o
por una atresia esofágica.
Factores genéticos y cromosómicos
Algunos defectos congénitos se heredan al
recibir genes anormales de uno o ambos padres. Otros están causados
por cambios espontáneos e inexplicables (mutaciones) en los genes.
Otros tantos derivan de alguna anomalía cromosómica, como
un cromosoma de más o la falta de uno. Cuanto mayor sea la embarazada
(particularmente si tiene más de 35 años), mayor es la
probabilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
Muchas anomalías cromosómicas pueden detectarse al comienzo
del embarazo.
Defectos del corazón
Uno de cada 120 bebés nace con algún
defecto cardíaco, que, por lo general, no es grave. Las anomalías
congénitas del corazón pueden consistir en un desarrollo
anormal de sus paredes o válvulas, o de los vasos sanguíneos
que entran o salen de él. Por lo general, el defecto hace que
la sangre siga un recorrido anormal, a veces sin pasar por los pulmones,
donde se lleva a cabo su oxigenación. La sangre oxigenada es
fundamental para el crecimiento, el desarrollo y las actividades normales.
Algunos defectos cardíacos causan graves problemas que requieren
tratamiento urgente, por lo general cirugía.
Para diagnosticar un defecto cardíaco en
un niño se utilizan las mismas técnicas que para los adultos.
En los niños con defectos cardíacos, la circulación
sanguínea anormal produce un murmullo (soplo), un sonido irregular
que puede oírse con un fonendoscopio. Para determinar la naturaleza
específica del defecto se suele realizar un electrocardiograma
(ECG), una radiografía de tórax y un examen con ultrasonido
(ecocardiograma). Muchos defectos cardíacos pueden ser corregidos
quirúrgicamente. El momento indicado para realizar la operación
dependerá del defecto específico, sus síntomas
y su gravedad.
Defectos en los tabiques auriculares y ventriculares
Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares
son agujeros en las paredes que separan el corazón en una parte
derecha y una parte izquierda.
Los defectos en los tabiques auriculares se producen
entre las cámaras superiores del corazón (aurículas),
que reciben la sangre. Los defectos en los tabiques ventriculares ocurren
entre las cámaras inferiores (ventrículos), que bombean
la sangre.
En ambas anomalías, la sangre que vuelve
al corazón desde los pulmones no sigue el circuito completo:
es enviada de vuelta hacia estos últimos en lugar de ser bombeada
hacia el resto del cuerpo. Como resultado, aumenta la cantidad de sangre
en los vasos sanguíneos de los pulmones y, en algunos niños,
esto les produce ahogo, dificultad para alimentarse, sudación
excesiva y dificultad para aumentar de peso a un ritmo normal. Estos
síntomas son más frecuentes en los niños que tienen
algún defecto en el tabique ventricular. Los defectos en el tabique
auricular, que, por lo general, se detectan después de la infancia,
producen síntomas menos dramáticos.
Puede que en algunos niños sea preciso realizar
determinadas pruebas diagnósticas, como un cateterismo cardíaco,
además de un electrocardiograma, un ecocardiograma y radiografías
de tórax. Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares
pueden repararse quirúrgicamente.
Conducto arterial persistente
El conducto arterial (ductus arteriosus) persistente
es una conexión entre la aorta (la gran arteria que transporta
sangre oxigenada al cuerpo) y la arteria pulmonar (la arteria que transporta
la sangre desprovista de oxígeno a los pulmones).
| Defectos de
los tabiques ventriculares y auriculares |
 |
El conducto arterial permite que la sangre no pase
por los pulmones. En el estado fetal esta función es fundamental
ya que el feto no respira aire y, por lo tanto, no necesita que la sangre
circule a través de los pulmones para ser oxigenada. Sin embargo,
cuando nace, la sangre sí debe circular para recibir oxígeno.
Por lo general, el conducto se cierra muy rápidamente, uno o
dos días después del nacimiento. Pero si continúa
abierto, cierta cantidad de sangre destinada al cuerpo puede volver
a los pulmones y producir una sobrecarga de sus vasos sanguíneos.
En consecuencia, algunos bebés desarrollan insuficiencia cardíaca,
que se manifiesta por dificultad para respirar, una frecuencia cardíaca
acelerada e imposibilidad de ganar peso.
Si el conducto no se cierra, un bebé nacido
a término puede desarrollar insuficiencia cardíaca varias
semanas después de nacer. En tales casos, el conducto debe cerrarse
quirúrgicamente. Con frecuencia se detecta el conducto abierto
cuando es posible oír el murmullo (soplo) que produce, a través
del fonendoscopio. En estos casos, se cierra mediante cirugía
electiva (programada), no urgente, cuando el niño tiene aproximadamente
un año de edad, principalmente para evitar una infección
grave años más tarde.
El conducto permanece abierto en los bebés
prematuros con mucha más frecuencia que en los niños nacidos
a término. En los bebés prematuros, el paso de una cantidad
superior de sangre por los pulmones puede interferir el funcionamiento
del corazón y, lo que es más significativo, también
en el de los pulmones, que están sin desarrollar. En estos casos
se puede restringir la ingestión de líquidos, administrar
indometacina o recurrir a la cirugía para cerrar el conducto.
Estenosis de la válvula aórtica
La estenosis de la válvula aórtica
consiste en la reducción del diámetro de dicha válvula;
ésta, al abrirse, permite que la sangre fluya desde el ventrículo
izquierdo hasta la aorta y luego hacia todo el cuerpo.
La válvula aórtica normalmente está
formada por tres repliegues (cúspides o válvulas) que
se abren y se cierran para permitir el paso de la sangre. En la estenosis,
la válvula aórtica suele tener sólo dos valvas,
lo que permite una menor apertura y dificulta el paso de la sangre.
En consecuencia, el ventrículo izquierdo debe bombear con una
fuerza superior a la normal para impulsar la sangre a través
de la válvula. En algunos niños con estenosis de la válvula
aórtica, la obstrucción es lo suficientemente grave como
para requerir corrección quirúrgica, si bien dicha obstrucción
es más frecuente en los adultos. En algunos pocos casos se desarrolla
insuficiencia cardíaca y el flujo de sangre hacia el cuerpo resulta
inadecuado. Estos bebés deben recibir tratamiento de urgencia,
que generalmente incluye medicamentos y cirugía urgente o un
procedimiento llamado valvuloplastia con balón, en el que la
válvula se dilata y desgarra mediante un tubo (catéter)
que posee un pequeño globo en uno de sus extremos. En los niños
mayores o en los adultos jóvenes, es posible que la válvula
tenga que ser abierta quirúrgicamente o reemplazada por una artificial,
aunque en algunos pacientes es posible realizar también otros
procedimientos.
Estenosis de la válvula pulmonar
La estenosis de la válvula pulmonar es un
estrechamiento de dicha válvula, que es la que permite el paso
de la sangre desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.
En los recién nacidos, la estenosis de la
válvula pulmonar puede ser tan leve como para no necesitar tratamiento,
o bien tan grave como para poner en peligro su vida.
En la mayoría de los niños con estenosis
de la válvula pulmonar, ésta es un poco más estrecha
de lo normal, lo que obliga al ventrículo derecho a bombear con
más fuerza y a mayor presión para propulsar la sangre
a través de la válvula. Si este trastorno es más
o menos grave, hecho que se confirma mediante la exploración
física, un electrocardiograma, un ecocardiograma y, en ocasiones,
por un cateterismo cardíaco, la válvula puede ser abierta
con un catéter de plástico equipado con un balón
hinchable en su extremo que se inserta a través de una vena de
la pierna. Si la válvula no está bien formada, puede ser
necesario reconstruirla quirúrgicamente.
Cuando la obstrucción es mucho más
grave, muy poca sangre llega a los pulmones para ser oxigenada. Por
el contrario, aumenta la presión en el ventrículo y la
aurícula derechos, lo que obliga a la sangre desprovista de oxígeno,
que es azulada, a atravesar la pared que separa las aurículas
derecha e izquierda. A continuación, esta sangre pasa al ventrículo
izquierdo y es bombeada hacia la aorta, que la transporta hacia todo
el cuerpo. En consecuencia, el bebé está azulado (una
condición llamada cianosis). Cuando esto ocurre, se le administra
un fármaco (una prostaglandina) como el alprostadil para mantener
el conducto arterial abierto hasta que un cirujano pueda crear una conexión
entre la aorta y la arteria pulmonar, abra la válvula pulmonar
quirúrgicamente o, en algunos casos, ambos procedimientos a la
vez. Ello permite que la sangre se salte el paso por la válvula
estrechada y fluya hacia los pulmones para oxigenarse. En algunos de
estos niños es necesario repetir la cirugía cuando son
mayores.
Coartación de la aorta
La coartación de la aorta es un estrechamiento
de la misma que, en general, se produce en el punto donde el conducto
arterial (ductus arteriosus) se une a la aorta y ésta gira para
descender hacia la parte inferior del pecho y llegar al abdomen.
| Conducto arterioso
persistente |
 |
La aorta es la gran arteria que transporta sangre
oxigenada desde el corazón hacia todo el cuerpo. La coartación
reduce el flujo sanguíneo en la mitad inferior del cuerpo y,
en consecuencia, el pulso y la presión arterial son más
bajos de lo normal en las piernas y suelen ser más altos en los
brazos. En la mayoría de los niños, la coartación
no causa problemas. Algunos tienen dolor de cabeza o hemorragias nasales
debido a la hipertensión en los brazos y dolor en las piernas
durante la práctica de ejercicio a causa de la baja presión
en las piernas, si bien la mayoría de los casos no presenta síntomas.
La mayor parte de los niños con coartación también
tiene una válvula aórtica anormal, que sólo cuenta
con dos valvas en lugar de las tres normales.
La coartación se detecta durante una exploración
física en función de determinados cambios en el pulso
y en la presión arterial; el diagnóstico se confirma mediante
radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. Este
defecto debe repararse quirúrgicamente en los primeros años
de la infancia para disminuir la sobrecarga del ventrículo izquierdo,
que debe bombear con más fuerza de lo normal para propulsar sangre
hacia la aorta estrecha, así como para evitar problemas como
la hipertensión en el futuro. La operación suele realizarse
cuando el niño está en edad preescolar (por lo general
entre los 3 y 5 años).
Al cabo de unos días, o aproximadamente a
las dos semanas de vida, algunos niños con coartación
desarrollan una grave insuficiencia cardíaca una vez que el conducto
arterial se cierra. Como consecuencia de ello presentan un distrés
respiratorio grave y se vuelven muy pálidos; los análisis
de sangre muestran un marcado incremento del ácido en la sangre
(acidosis metabólica). Esta situación puede poner en peligro
su vida y requiere inmediata atención médica para realizar
el diagnóstico correcto y comenzar el tratamiento apropiado.
Éste puede consistir en la administración de una prostaglandina,
un fármaco como el alprostadil, para volver a abrir el conducto
arterial, además de otros medicamentos para reforzar el corazón
y cirugía de urgencia para reparar la aorta. Esta cirugía
puede salvar la vida de un recién nacido y, en algunos niños,
debe repetirse cuando se hacen mayores. Los problemas asociados más
frecuentes, tales como una válvula aórtica con dos valvas
(bivalva), una estenosis aórtica, una válvula mitral anormal
o un defecto del tabique ventricular, también pueden necesitar
tratamiento.
Transposición de las grandes arterias
La transposición de las grandes arterias
es una inversión en las conexiones normales de la aorta y la
arteria pulmonar con el corazón.
Normalmente, la arteria pulmonar transporta sangre
desprovista de oxígeno desde el ventrículo derecho hasta
los pulmones y la aorta transporta sangre oxigenada desde el ventrículo
izquierdo al resto del cuerpo. Con la transposición de las grandes
arterias, la sangre desprovista de oxígeno que regresa del cuerpo
fluye desde el ventrículo derecho hacia la aorta, que transporta
esa sangre sin oxígeno de nuevo hacia el cuerpo, sin pasar por
los pulmones. El bebé tiene mucha sangre oxigenada, pero ésta
vuelve a circular por los pulmones en lugar de ir hacia el resto del
cuerpo.
Los bebés con este defecto pueden sobrevivir
muy poco después de nacer. Si viven un cierto tiempo es gracias
a que existe un pequeño orificio entre los ventrículos
derecho e izquierdo (foramen oval) que, normalmente, está presente
al nacer. Este orificio permite que una pequeña cantidad de sangre
oxigenada proveniente de los pulmones pase de la aurícula derecha
a la aurícula izquierda y luego del ventrículo derecho
a la aorta, suministrando suficiente cantidad de oxígeno al cuerpo
como para mantener vivo al bebé.
El diagnóstico suele realizarse inmediatamente
después del nacimiento mediante la exploración física,
radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. En general,
se realiza un procedimiento quirúrgico en los primeros días
de vida, que consiste en unir la aorta y la arteria pulmonar a los ventrículos
apropiados y reimplantar las arterias coronarias, que irrigan el corazón,
en la aorta, una vez modificada su posición. Antes de la cirugía,
algunos bebés pueden necesitar ser tratados con una prostaglandina
como el alprostadil para mantener el conducto arterial abierto. A otros
puede que se les deba agrandar el orificio entre las aurículas
mediante un catéter con un balón hinchable en su extremo,
para permitir que una mayor cantidad de sangre oxigenada llegue a la
aorta.
Síndrome del ventrículo izquierdo subdesarrollado
Esta enfermedad también recibe el nombre
de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
La principal función del ventrículo izquierdo es bombear
sangre hacia el cuerpo. Cuando las cavidades y las válvulas de
ese lado del corazón están gravemente subdesarrolladas
o ausentes, no es posible mantener normal la irrigación sanguínea
hacia el cuerpo. Al nacer, el bebé parece normal porque la sangre
proveniente del ventrículo derecho atraviesa el conducto arterial
abierto y llega al resto del cuerpo, pero cuando este conducto se cierra,
se produce una grave insuficiencia cardíaca. La mayoría
de los niños con esta afección muere.
Tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot es una combinación
de anomalías cardíacas que abarcan un defecto importante
en el tabique ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que permite
que la sangre desprovista de oxígeno fluya directamente desde
el ventrículo derecho hacia ella, un estrechamiento del orificio
de salida del lado derecho del corazón y un aumento del grosor
de la pared del ventrículo derecho.
| Tetralogía de Fallot |
 |
Los bebés con tetralogía de Fallot
suelen tener un soplo cardíaco que se oye en el momento del nacimiento
o poco tiempo después. Tienen un color azulado (condición
llamada cianosis) porque la sangre que circula por el cuerpo no está
suficientemente oxigenada. Esto sucede porque el estrecho pasaje de
la salida del ventrículo derecho restringe el paso de la sangre
hacia los pulmones y la sangre azulada desprovista de oxígeno
que se encuentra en él atraviesa el tabique defectuoso, pasa
hacia el ventrículo izquierdo y entra en la aorta para comenzar
a circular por el cuerpo. Algunos bebés se mantienen estables
con un grado leve de cianosis, motivo por el cual es posible reparar
sus defectos en los años siguientes. Otros presentan síntomas
más graves que interfieren en su normal crecimiento y desarrollo.
Estos niños pueden sufrir empeoramientos súbitos (ataques),
en los que la cianosis empeora de repente en respuesta a ciertas actividades,
como llorar o hacer fuerza para evacuar. El bebé adquiere una
tonalidad muy azulada, se ahoga y puede perder el conocimiento. El tratamiento
de los ataques consiste en la administración de oxígeno
y morfina; posteriormente se puede utilizar propranolol durante un tiempo
para prevenir otros ataques. Sin embargo, estos niños necesitan
ser operados para reparar la tetralogía o bien para realizar
una conexión artificial temporal entre la aorta y la arteria
pulmonar, con el fin de incrementar la cantidad de sangre que llega
a los pulmones para oxigenarse.
La reparación quirúrgica del problema
consiste en corregir el defecto del tabique ventricular abriendo el
estrecho pasaje del ventrículo derecho y la estrecha válvula
pulmonar, así como el cierre de cualquier conexión artificial
entre la aorta y la arteria pulmonar.
Defectos gastrointestinales
En cualquier parte del tracto gastrointestinal pueden
producirse defectos congénitos (el esófago, el estómago,
el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano). En la
mayoría de los casos, este defecto supone un desarrollo incompleto
de algún órgano, que suele causar una obstrucción.
Por lo general, debe usarse cirugía correctora para estos defectos.
Atresia y fístula esofágicas
En la atresia del esófago, éste
se estrecha o se cierra como en un fondo de saco; no se conecta
con el estómago como debiera. Una fístula traqueoesofágica
es una conexión anormal entre el esófago y la
tráquea.
|
 |
Atresia esofágica
La atresia esofágica es el desarrollo incompleto
del esófago.
En la atresia esofágica, el esófago
no se conecta con el estómago como debería, sino que éste
se estrecha o acaba en un callejón sin salida. La mayoría
de los recién nacidos con atresia esofágica también
presenta una fístula traqueoesofágica, una conexión
anormal entre el esófago y la tráquea.
En la mayoría de los casos, un recién
nacido con atresia esofágica tiene gran cantidad de saliva, tose
cuando intenta tragar y está cianótico (tiene la piel
de color azulado). La fístula traqueoesofágica permite
que la saliva entre en los pulmones cuando el bebé traga. Esto
le expone a contraer una neumonía por aspiración.
Cuando el estado del bebé es estable, se
practica una operación para reparar la atresia esofágica
y cerrar la fístula traqueoesofágica. Antes de corregir
el problema quirúrgicamente, el médico intenta evitar
la neumonía por aspiración suspendiendo la alimentación
por vía oral y colocando una sonda de aspiración continua
en la parte superior del esófago para succionar la saliva antes
de que llegue a los pulmones. El bebé es alimentado por vía
intravenosa.
Hernia diafragmática
La hernia diafragmática es un defecto del
diafragma que hace que algunos de los órganos abdominales protruyan
hacia el interior del tórax.
La hernia diafragmática suele producirse
en un lado del cuerpo, con más frecuencia en el izquierdo. El
estómago, parte del intestino e incluso el hígado y el
bazo pueden protruir a través de la hernia. Si la hernia es grande,
el desarrollo del pulmón del lado afectado suele ser incompleto.
Tras el parto, mientras el recién nacido
llora y respira, las curvas del intestino rápidamente se llenan
de aire y se convierten en una masa que crece a gran velocidad y hace
presión contra el corazón, comprimiendo el otro pulmón
y causando dificultad respiratoria. En los casos graves, la dificultad
respiratoria se produce de inmediato.
Cuando, mediante una ecografía, este defecto
se diagnostica antes del nacimiento, el bebé es intubado (un
tubo colocado hasta la tráquea) en cuanto nace. Para reparar
el diafragma, es necesaria una intervención quirúrgica.
Enfermedad de Hirschsprung
En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito),
una parte del intestino grueso no dispone de la red nerviosa que controla
las contracciones rítmicas del intestino.
El intestino grueso depende de una red nerviosa
localizada dentro de su pared que sincroniza las contracciones rítmicas
y permite el desplazamiento del contenido intestinal por su interior.
Sin dichos nervios, el intestino es incapaz de contraerse con normalidad.
Entonces la materia fecal retrocede y, como resultado, se produce un
grave estreñimiento y, en ocasiones, vómitos.
La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada
de inmediato para prevenir una complicación potencialmente mortal,
como la enterocolitis tóxica, en la que se produce una diarrea
grave. El procedimiento quirúrgico consiste en abocar el extremo
inferior de la parte normal del intestino a un orificio realizado en
la pared abdominal (colostomía). De esta forma, las heces pueden,
a través del orificio, ir a parar a un saco recolector y se recupera
así la función intestinal normal. El segmento anormal
de intestino queda desconectado del resto. Cuando el niño es
mayor, se extirpa dicha porción y la parte normal se conecta
con el recto y el ano.
Onfalocele
Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared
abdominal central a través del cual sobresalen los órganos
abdominales.
A través de un onfalocele pueden sobresalir
distintas porciones del intestino y otros órganos abdominales,
dependiendo del tamaño del defecto. El médico repara el
defecto lo antes posible para evitar lesiones en el intestino y una
infección en el abdomen.
Atresia anal
La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo
incompleto del mismo.
El médico probablemente descubra la atresia
anal durante la primera exploración física del recién
nacido, porque el defecto suele ser obvio. Si no se realiza el diagnóstico
durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse
tras la primera comida del recién nacido, porque poco después
aparecen signos de obstrucción intestinal.
La mayoría de los bebés con ano imperforado
desarrolla algún tipo de conexión anormal (fístula)
entre el saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas
radiológicas permiten diagnosticar el tipo de fístula.
Esta información es útil para determinar el mejor modo
de corregir quirúrgicamente el defecto.
Atresia biliar
La atresia biliar es una anomalía en la que
los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien lo han hecho
de forma anormal.
La bilis, un líquido secretado por el hígado,
transporta los productos de desecho de este órgano y también
contribuye a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos
biliares del interior del hígado recolectan la bilis y la transportan
hacia el intestino. En la atresia biliar, los conductos biliares sólo
se desarrollan de forma parcial o bien están ausentes. En consecuencia,
la bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro
del hígado. Al final, la bilis acumulada pasa a la sangre y causa
ictericia.
Síntomas y diagnóstico
En los bebés con atresia biliar, la orina
se oscurece cada vez más, las deposiciones son claras y la piel
cada vez está más amarilla. Estos síntomas, además
del crecimiento del hígado, se notan por primera vez hacia las
dos semanas después del nacimiento. Con 2 o 3 meses el bebé
nota picores, está irritable, tiene una gran presión en
el interior de la vena porta (el gran vaso sanguíneo que transporta
sangre desde el estómago, el intestino y el bazo hacia el hígado)
y su crecimiento puede verse interrumpido.
Para hacer el diagnóstico, el médico
realiza una serie de análisis de sangre y una ecografía
puede resultar de gran utilidad. Si el diagnóstico todavía
no es seguro, se realiza una operación quirúrgica con
el fin de explorar el abdomen (laparotomía), por lo general antes
de que el bebé tenga 2 meses de vida. El diagnóstico y
tratamiento precoces son muy importantes, ya que puede producirse una
cicatrización progresiva e irreversible del hígado, llamada
cirrosis biliar.
Tratamiento
Se necesita recurrir a la cirugía para disminuir
la presión de la bilis dentro del hígado. El mejor procedimiento
consiste en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino,
pero esta clase de operación sólo es posible en un 5 o
10 por ciento de los bebés con esta afección. El pronóstico
es favorable para estos niños y la mayoría de ellos lleva
una vida completamente normal. Sin embargo, si han requerido intervenciones
quirúrgicas de otro tipo, el pronóstico no es tan bueno
y los bebés finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos
consiste en modificar la posición del hígado para que
su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la
bilis rezume de la superficie del hígado al intestino, a pesar
de la falta de conductos biliares.
Defectos de los huesos y de los músculos
Las anomalías congénitas pueden afectar
a cualquier hueso o músculo, pero los del cráneo, la cara,
la columna, la cadera, las piernas y los pies son, frecuentemente, los
más afectados. La mayoría de estos defectos se repara
quirúrgicamente.
Anomalías faciales: labio hendido (o leporino) y paladar
partido
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Anomalías faciales
Los defectos más frecuentes de la cara son
el labio hendido o leporino y el paladar partido. El labio hendido es
la unión incompleta del labio superior, habitualmente justo por
debajo de la nariz. El paladar partido es un paso anormal a través
del techo de la boca (paladar duro) hacia la vía respiratoria
de la nariz.
El labio hendido es desfigurante e impide que el
bebé cierre los labios cuando succiona el pezón. El paladar
partido interfiere la alimentación y el habla. Ambas fisuras
(labial y palatina) suelen coincidir y afectan aproximadamente a 1 de
cada 600 o 700 recién nacidos. La fisura labial se produce en
aproximadamente uno de cada 1 000 nacimientos y la palatina sola afecta
a aproximadamente 1 de cada 1 800 bebés.
Un dispositivo dental puede tapar temporalmente
el techo de la boca de manera que el bebé pueda succionar mejor.
Las fisuras labiales y palatinas pueden ser corregidas de forma permanente
mediante una intervención quirúrgica.
Otro tipo de defecto facial es el maxilar inferior
(mandíbula) pequeño. Si la mandíbula es demasiado
pequeña, como ocurre en el síndrome de Pierre Robin y
el de Treacher Collins, el bebé puede tener dificultades para
comer. La cirugía puede corregir el problema.
Anomalías de la columna vertebral
El tortícolis congénito es una enfermedad
por la cual el cuello del recién nacido y la cabeza se inclinan
hacia un lado de forma poco natural. La causa suele ser una lesión
de los músculos del cuello durante el nacimiento; otras causas
incluyen la unión de las vértebras cervicales (síndrome
de Klippel-Feil) o la unión de la primera vértebra del
cuello con el cráneo (fusión atlanto-occipital).
La escoliosis congénita es una curvatura
anormal de la columna del recién nacido. Es raro que se presente
al nacer; por lo general, se produce en niños mayores. El tratamiento
con abrazaderas suele iniciarse lo antes posible para evitar que la
escoliosis se convierta en una deformación cuando el niño
crezca. Si la curvatura anormal se agudiza, puede ser preciso recurrir
a la cirugía.
| Tipos comunes
de pie zambo |
 |
Anomalías de la cadera, las piernas y los pies
La luxación congénita de la cadera
es una afección en la cual la cavidad de la cadera del recién
nacido y el fémur (cabeza femoral) que se articula con ella están
separados. Se desconoce la causa de este defecto. La luxación
de la cadera es más frecuente en las niñas, en los bebés
que han nacido de nalgas y en aquellos con familiares cercanos que tienen
este mismo problema. Para confirmar el diagnóstico se realiza
una ecografía. La colocación de pañales dobles
o triples resulta, a menudo, suficiente para corregir esta alteración.
Si no es así, puede ser necesario poner férulas al bebé
o llevar a cabo una cirugía ortopédica.
La torsión femoral es una situación
en la que una rodilla mira hacia la otra (anteversión) o bien
hacia el lado opuesto (retroversión) en lugar de apuntar hacia
adelante. La torsión femoral suele corregirse por sí sola
cuando el niño crece y es capaz de mantenerse de pie y andar.
La dislocación de la rodilla es una enfermedad
en la que la parte inferior de la pierna a partir de la rodilla se dobla
hacia adelante. Es poco frecuente en los recién nacidos, pero
debe ser tratada de inmediato. Puede ser de ayuda flexionar la rodilla
del bebé hacia atrás y adelante en la posición
normal varias veces al día y mantener la rodilla flexionada con
una tablilla durante el resto del día.
El pie zambo (talipes) es una enfermedad en la que
el pie presenta una forma o posición anormal. El arco del pie
puede ser muy alto o el pie puede estar inclinado hacia dentro o hacia
afuera. El verdadero pie zambo está causado por anomalías
anatómicas. A veces los pies parecen anormales debido a la posición
del feto en el útero, pero en este caso no se trata de talipes
verdaderos. Si no se detecta ninguna anomalía anatómica,
el defecto puede ser corregido colocando una escayola y con fisioterapia.
El tratamiento precoz con vendaje de yeso es útil en el caso
del pie zambo verdadero, pero en general se necesita cirugía.
Extremidad ausente
La extremidad ausente (amputación congénita)
es un trastorno en el que falta alguna extremidad al nacer (un brazo,
una pierna o bien parte de uno u otra).
A menudo se desconoce la causa. La talidomida, un
fármaco utilizado por algunas mujeres embarazadas a finales de
la década de los años 1 950 y comienzo de los años
1 960 para las náuseas matinales, fue retirada del mercado cuando
se la identificó como la causa de esta clase de defectos. La
talidomida provocaba el desarrollo de apéndices similares a aletas
en lugar de los brazos o las piernas. Los niños suelen acostumbrarse
con facilidad a usar un miembro malformado y, por lo general, se puede
construir una prótesis para que éste resulte más
funcional.
Osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad
en la cual los huesos son anormalmente frágiles.
En la osteogénesis imperfecta, los huesos
se rompen con tanta facilidad que los bebés afectados suelen
nacer con varios huesos rotos. Durante el parto puede producirse un
traumatismo en la cabeza y una hemorragia cerebral debido a la poca
dureza del cráneo; estos niños pueden morir repentinamente
a los pocos días o semanas después de nacer. La mayoría
sobrevive, pero las fracturas múltiples suelen causar deformaciones
y enanismo. La inteligencia es normal si el cerebro del niño
no resulta lesionado.
Artrogriposis múltiple congénita
La artrogriposis múltiple congénita
es un trastorno en el que una o más articulaciones se fusionan
y, en consecuencia, no pueden flexionarse.
Se desconoce la causa de este problema. A veces,
esta enfermedad está relacionada con las luxaciones de cadera,
rodillas o codos. La fisioterapia diaria, mediante la cual se manipulan
cuidadosamente las articulaciones que están rígidas, puede
mejorar el movimiento de las mismas.
Anomalías de los músculos
El pectoral mayor (músculo del pecho) puede
estar formado sólo parcialmente, o no haberse desarrollado en
absoluto. Este defecto puede ser un fenómeno aislado o bien acompañarse
de anomalías en la mano.
Existe otro defecto muscular, llamado síndrome
del abdomen en forma de ciruela pasa, que afecta a los músculos
abdominales. En esta anomalía, una o más capas de los
músculos del abdomen pueden estar ausentes, lo que provoca que
éste protruya hacia fuera. Esta enfermedad se asocia a graves
anomalías renales y urinarias. El pronóstico es favorable
en los niños cuyos riñones funcionan normalmente.
Defectos del cerebro y de la médula espinal
El cerebro y la médula espinal pueden desarrollar
imperfecciones mientras se están formando o después de
estar completamente formados. Con una ecografía y pruebas del
líquido amniótico pueden ser detectados muchos defectos
cerebrales y de la médula espinal antes del nacimiento.
Defectos del cerebro
La anencefalia es una anomalía en la que
falta la mayor parte del cerebro del bebé porque no se desarrolla.
Un bebé con anencefalia no puede sobrevivir: nace muerto o bien
muere a los pocos días.
Espina bífida
La gravedad de la espina bífida puede
ser variable. En el tipo menos grave, que también es
el más común, una o más vértebras
no se forman normalmente, pero la médula espinal y las
capas de tejido (meninges) que la rodean no protruyen. Sobre
el defecto puede observarse un mechón de pelo, una depresión
o un área pigmentada. En un meningocele, un tipo más
grave de espina bífida, las meninges protruyen a través
de las vértebras incompletamente formadas, dando lugar
a una protuberancia llena de líquido bajo la piel.
El tipo más grave es el mielocele, por el que protruye
la médula espinal; el área afectada tiene el aspecto
de carne viva, y es probable que el bebé presente una
grave discapacidad.
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La microcefalia es una anomalía en la que
la cabeza es muy pequeña. Los niños con microcefalia suelen
sobrevivir pero tienden a tener retraso mental y carecen de coordinación
muscular. Algunos también sufren convulsiones.
El encefalocele es una situación en la cual
el tejido cerebral sobresale por una parte defectuosa del cráneo.
La cirugía puede reparar este defecto. El pronóstico suele
ser bueno.
La porencefalia es una condición en la cual
se forma un quiste o cavidad anormal en un hemisferio cerebral. La porencefalia
es una clara evidencia de que existe lesión cerebral y, en general,
se asocia a anomalías de la función cerebral. Sin embargo,
algunos niños tienen una inteligencia normal.
La hidrencefalia es una forma extrema de porencefalia
en la que los hemisferios cerebrales faltan casi por completo. Los niños
con hidrencefalia no se desarrollan con normalidad y tienen un notable
retraso mental.
La hidrocefalia (líquido en el cerebro) es
el agrandamiento de los ventrículos, que son los espacios normales
del cerebro. El líquido cefalorraquídeo se produce en
los ventrículos y debe salir fuera del cerebro, donde se absorbe
y pasa a la sangre. Cuando no puede salir, la presión dentro
del cerebro aumenta y se origina la hidrocefalia. Muchos factores, como
una malformación congénita o una hemorragia cerebral,
pueden obstruir el drenaje y causar este trastorno. En los niños
mayores, la causa suelen ser los tumores. La hidrocefalia es la razón
más frecuente por la que los recién nacidos pueden tener
la cabeza anormalmente grande.
El tratamiento consiste en proveer al niño
una vía de drenaje alternativa para mantener la presión
dentro del cerebro a niveles normales. El tratamiento farmacológico
(con acetazolamida y glicerol) o la realización de varias punciones
evacuadoras de líquido cefalorraquídeo (punciones lumbares)
pueden reducir temporalmente la presión dentro del cerebro en
algunos niños hasta que se coloque un drenaje permanente (derivación).
Tal derivación se coloca en los ventrículos cerebrales,
y desde la cabeza va por debajo de la piel hasta la cavidad abdominal
u, ocasionalmente, hasta otro punto. Dicho drenaje contiene una válvula
que permite que el líquido salga del cerebro si la presión
aumenta demasiado. Aun cuando algunos niños finalmente no lo
necesitarán al crecer, una vez colocado, en general, no se vuelve
a retirar. El pronóstico depende de la causa. Algunos niños
pueden llevar una vida absolutamente normal y tienen también
una inteligencia normal. Otros pueden sufrir retraso mental.
La anomalía de Arnold-Chiari es un defecto
en la formación de la parte inferior del cerebro (tronco cerebral).
Suele asociarse con la hidrocefalia.
Espina bífida
La espina bífida es una anomalía en
la que parte de una o más vértebras no se desarrolla por
completo, dejando sin protección una porción de la médula
espinal.
Espina bífida
Obsérvese el desarrollo incompleto
de la parte posterior de la vértebra.
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El riesgo de tener un bebé con espina bífida
está estrechamente ligado a una deficiencia de folato (ácido
fólico) en la dieta, especialmente al comienzo del embarazo.
La forma grave de este defecto se produce en alrededor de 1 de cada
1 000 nacimientos en algunos países desarrollados.
Los síntomas varían según la
gravedad de la afección de la médula espinal y de las
raíces nerviosas. Algunos niños tienen síntomas
mínimos o incluso ninguno, mientras que otros presentan debilidad
o parálisis en todas las áreas que se encuentran por debajo
del nivel de los nervios afectados por el defecto.
La espina bífida a menudo puede ser diagnosticada
antes del nacimiento y puede ser descubierta durante una ecografía.
Si el médico sospecha esta enfermedad, puede recomendar una prueba
de líquido amniótico. Si el feto presenta espina bífida
grave, el líquido amniótico probablemente contendrá
niveles altos de alfafetoproteína.
Un niño nacido con espina bífida grave
necesita una terapia prolongada e intensiva para evitar el deterioro
de la función renal y de la capacidad física, y para permitir
además el máximo desarrollo posible. Es necesario realizar
una operación para cerrar la apertura y para tratar la hidrocefalia
asociada, las anomalías en la vejiga y el riñón
y las deformidades físicas. La rehabilitación mantiene
la movilidad de las extremidades y refuerza los músculos que
sí funcionan.
Defectos de los ojos
El glaucoma congénito es una rara enfermedad
que eleva la presión dentro del globo ocular, por lo general
en ambos ojos. Si no recibe tratamiento, los globos oculares se agrandan
y es casi seguro que el bebé quede completamente ciego. La cirugía
realizada poco después del nacimiento ofrece las máximas
probabilidades de aliviar la presión dentro del ojo y de preservar
la visión del pequeño.
Las cataratas congénitas son áreas
turbias (opacidades) en el cristalino del ojo que están presentes
desde el nacimiento. Pueden ser causadas por anomalías cromosómicas,
infecciones como la rubéola u otra enfermedad que haya tenido
la madre durante el embarazo. Es necesario operarlas lo antes posible
para que el niño pueda desarrollar una visión normal.
Defectos de los riñones y de las vías
urinarias
Los defectos de nacimiento son más frecuentes
en los riñones y el aparato urinario que en cualquier otro sistema
del cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina pueden hacer
que ésta se estanque, lo que a su vez puede favorecer el desarrollo
de una infección o la formación de cálculos renales.
También puede interferir en la función de los riñones
o causar una disfunción sexual o esterilidad con el paso de los
años.
Defectos de los riñones y de los uréteres
Durante el desarrollo de los riñones pueden
producirse muchos defectos. Pueden formarse en otro sitio (ectopia),
adoptar una posición incorrecta (malrotación), permanecer
unidos entre sí (riñón en herradura) o estar ausentes
(agenesia renal). Un bebé a quien le faltan los dos riñones
no puede sobrevivir (síndrome de Potter). El tejido renal también
puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un riñón
puede contener varios quistes, como en la enfermedad del riñón
poliquístico.
Las posibles anomalías de los uréteres,
los dos tubos que conectan los riñones a la vejiga, incluyen
la formación de un uréter de más, la situación
anómala de los mismos y su estrechamiento o agrandamiento. La
orina puede refluir hacia atrás desde la vejiga y entrar en los
uréteres anormales, provocando una infección renal (pielonefritis).
Un uréter estrecho impide que la orina pase normalmente desde
el riñón hasta la vejiga, lo cual puede causar que el
riñón se agrande (hidronefrosis) y se lesione.
| Hipospadias y epispadias |
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Defectos de la vejiga
Los defectos que pueden afectar a la vejiga son
varios. Puede que no se forme completamente, lo que hace que quede abierta
a través de la superficie del abdomen (extrofia). Su pared puede
ser anormal, con presencia de bolsas (divertículos) que permiten
la acumulación de la orina e incrementan el riesgo de infección
urinaria. La salida de la vejiga (la vía que conecta la vejiga
a la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior
del cuerpo) puede ser estrecha y, en consecuencia, no se vacía
por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se producen
infecciones. La mayoría de los defectos de la vejiga puede repararse
quirúrgicamente.
Defectos de la uretra
La uretra puede ser anormal o estar ausente. En
los niños, el orificio de la uretra puede encontrarse en un sitio
equivocado, como debajo del pene (una anomalía llamada hipospadias).
La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en lugar
de estar cerrada como un tubo (una anomalía llamada epispadias).
Tanto en los niños como en las niñas, una uretra estrecha
puede obstruir el flujo de la orina. La cirugía puede corregir
estas anomalías.
Estados intersexuales
Un estado intersexual es aquel en que un bebé
nace con genitales que no son reconocibles como masculinos ni femeninos
(genitales ambiguos).
El bebé que nace con genitales que no son
claramente ni masculinos ni femeninos puede tener órganos reproductivos
internos (gónadas) normales o anormales. Los hermafroditas verdaderos
tienen tanto tejido ovárico como testicular y órganos
reproductivos internos masculinos y femeninos, pero se trata de una
situación excepcional. Los niños con genitales ambiguos
son en general seudohermafroditas, es decir, tienen órganos genitales
externos ambiguos pero sólo tejido ovárico o testicular
(y no ambos).
Una mujer seudohermafrodita es una mujer genéticamente
normal (con sus dos cromosomas X) que nace con genitales que se parecen
a un pequeño pene. Sin embargo, los órganos reproductivos
internos son femeninos. El seudohermafroditismo femenino está
causado por la exposición a altas concentraciones de hormonas
masculinas antes del nacimiento. En general, el feto presenta glándulas
suprarrenales agrandadas (síndrome adrenogenital) que producen
un exceso de hormonas masculinas, o falta una enzima, motivo por el
cual las hormonas masculinas no pueden convertirse en femeninas como
sucede normalmente. En algunos casos, las hormonas masculinas han entrado
en la placenta procedentes de la sangre de la madre; por ejemplo, la
madre puede haber recibido progesterona para evitar un aborto o puede
haber tenido un tumor productor de hormonas masculinas.
Un varón seudohermafrodita es un hombre genéticamente
normal (con un cromosoma X y uno Y) que nace sin pene o con uno muy
pequeño. Su cuerpo no puede producir suficientes hormonas masculinas
o presenta resistencia a las hormonas que sí produce (síndrome
de resistencia a los andrógenos).
Es importante identificar correctamente el sexo
del bebé y ello debe hacerse de inmediato. De lo contrario, el
vínculo de los padres hacia el bebé puede ser más
difícil y el pequeño puede desarrollar un trastorno de
identidad genética. Años más tarde se puede realizar
una operación para corregir la ambigüedad genital, en general,
cerca de la pubertad.
Alteraciones cromosómicas
Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas.
Una anomalía cromosómica puede afectar al número,
al tamaño, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento de
partes de los mismos (el material genético de un cromosoma puede
unirse al de otro).
Se puede recomendar un análisis cromosómico
en el caso de un feto o un recién nacido en las siguientes circunstancias:
- Si una mujer de más de 35 años queda
embarazada.
- Si el feto presenta una anomalía anatómica
detectada en una ecografía.
- Si el recién nacido tiene muchos defectos
congénitos o tiene genitales tanto masculinos como femeninos.
Síndrome de Down
El síndrome de Down (trisomía 21,
mongolismo) es un trastorno cromosómico que produce retraso mental
y anomalías físicas.
Aspecto de la cara en el síndrome de Down
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Se denomina trisomía a la presencia de un
cromosoma adicional que se añade a una pareja de cromosomas.
La trisomía más frecuente en un recién nacido es
la trisomía 21, aunque pueden también producirse otras.
La trisomía 21 es responsable de aproximadamente
el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Otras anomalías
cromosómicas son responsables del resto. El síndrome de
Down se produce en uno de cada 700 recién nacidos, pero el riesgo
varía en gran medida según la edad de la madre. Más
del 20 por ciento de los bebés con síndrome de Down son
hijos de madres mayores de 35 años, aun cuando las madres de
esta edad sólo representan el 7 u 8 por ciento del total de nacimientos.
El cromosoma 21 adicional proviene del padre y no de la madre en una
tercera o cuarta parte de todos los casos.
Síntomas
En el síndrome de Down se retrasa tanto el
desarrollo físico como mental. Los niños con este síndrome
tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y tienen los músculos
algo flojos (laxos). El coeficiente intelectual (CI) promedio de un
niño con síndrome de Down es de alrededor de 50, comparado
con el promedio normal de 100. Sin embargo, algunos de estos niños
tienen un coeficiente intelectual superior a 50.
Los niños con este síndrome tienen
la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada, los ojos sesgados
y la nariz corta, la lengua grande y, por lo general, prominente. Las
orejas son pequeñas y su posición es baja. Las manos son
cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma y los dedos son cortos;
el quinto, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres,
se curva hacia dentro. Queda un espacio visible entre el primer y segundo
dedo del pie. Alrededor del 35 por ciento de los niños con síndrome
de Down tiene defectos del corazón.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Down
puede realizarse antes del nacimiento y se recomienda una exploración
en busca de esta anomalía en las mujeres mayores de 35 años
que queden embarazadas. Una baja concentración de alfafetoproteína
en la sangre de la madre indica un mayor riesgo de síndrome de
Down en el feto; mediante la amniocentesis puede tomarse una muestra
de líquido amniótico para analizarla y confirmar el diagnóstico.
Con una ecografía, a menudo el médico puede identificar
anomalías fisicas en el feto.
Desde su nacimiento, un bebé con síndrome
de Down tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico.
El médico lo confirma analizando la sangre del pequeño
en busca de la trisomía 21.
Pronóstico
Los niños con síndrome de Down corren
un mayor riesgo de contraer enfermedades del corazón y leucemia.
Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no
los tienen, la mayoría de los niños con síndrome
de Down vive hasta la edad adulta. Muchas personas con síndrome
de Down tienen problemas de tiroides, que se detectan difícilmente,
a menos que se realicen análisis de sangre. Tienden a padecer
problemas del oído debido a repetidas infecciones y la consecuente
acumulación de líquido en el oído interno (otitis
serosa). También desarrollan problemas de visión causados
por cambios en la córnea y el cristalino. Tanto los problemas
auditivos como los visuales pueden ser tratados. Muchas personas con
síndrome de Down presentan síntomas de demencia al llegar
a los 30 años, como pérdida de la memoria, un mayor deterioro
del intelecto y cambios en la personalidad. La muerte ocurre a una edad
temprana, si bien algunas personas con este síndrome viven muchos
años.
Síndromes de deleción
En algunos niños puede faltar parte de un
cromosoma. El raro síndrome del cri du chat (síndrome
del maullido del gato, síndrome 5p–) es un ejemplo. Los
niños con este síndrome tienen un llanto agudo que se
asemeja mucho al maullido de un gato. Este sonido se percibe inmediatamente
después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer.
El bebé afectado por este síndrome suele tener poco peso
al nacer y una cabeza pequeña, además de una cara asimétrica
y una boca que no se puede cerrar correctamente. Algunos bebés
tienen la cara redonda (de luna) con los ojos separados. La nariz puede
ser ancha y las orejas, que tienen una forma anormal, están en
una posición más baja de lo habitual. El cuello puede
ser corto. Pueden presentar piel adicional entre los dedos (dedos de
palmípedo). Es probable que presenten defectos del corazón.
En general, el bebé parece fláccido. Su desarrollo físico
y mental es muy escaso. A pesar de estas anormalidades, muchos niños
con el síndrome del cri du chat sobreviven hasta la edad adulta.
Otro síndrome de deleción, llamado
síndrome 4p–, es similar, pero extremadamente raro. El retraso
mental es profundo. Pueden presentarse varios defectos físicos.
Muchos de los niños afectados por este síndrome mueren
durante la infancia; los pocos que sobreviven hasta los 20 años
quedan gravemente discapacitados y corren grandes riesgos de desarrollar
infecciones y epilepsia.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner (disgenesia gonadal)
es una enfermedad que afecta a niñas en las que uno de los dos
cromosomas X está ausente, de manera parcial o completa.
El síndrome de Turner afecta a 1 de cada
3000 re-cién nacidas. Muchas recién nacidas que padecen
dicho síndrome presentan hinchazón (linfedema) en el dorso
de las manos y en la parte superior de los pies. La parte posterior
del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues
de piel fláccida.
La niña o la mujer con síndrome de
Turner es baja de estatura, tiene el cuello alado (unido a los hombros
mediante una extensa porción de piel) y una línea de nacimiento
del pelo muy baja en la parte posterior del cuello. Tiene los párpados
caídos, un pecho muy amplio con pezones muy separados entre sí
y muchos lunares negros en la piel. Los cuartos dedos de las manos y
de los pies son cortos y las uñas están poco desarrolladas.
No presenta períodos menstruales (amenorrea); las mamas, la vagina
y los labios están poco desarrollados. Los ovarios no suelen
contener óvulos. La parte inferior de la aorta puede ser estrecha
(coartación de la aorta), lo que puede causar hipertensión
arterial.
Son frecuentes defectos de los riñones y
pequeñas inflamaciones de los vasos sanguíneos (hemangiomas).
En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino
se rompen y producen hemorragias. Muchas niñas con síndrome
de Turner tienen dificultades para orientarse en relación al
espacio. Por lo general, obtienen malos resultados en aspectos que requieren
destreza y en el cálculo, si bien los resultados en las pruebas
de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal. En raros
casos se produce retraso mental.
Síndrome de triple X
Las niñas con tres cromosomas X tienen el
síndrome de triple X. Alrededor de uno de cada mil bebés
aparentemente normales padece este trastorno. Las niñas con tres
cromosomas X suelen ser menos inteligentes que sus hermanos o hermanas
normales. A veces, el síndrome causa esterilidad, a pesar de
que algunas mujeres con síndrome de triple X han dado a luz niños
físicamente normales con cromosomas también normales.
Se han identificado raros casos de bebés
con cuatro e incluso cinco cromosomas X. El riesgo de retraso mental
y anomalías físicas se incrementa cuanto mayor es el número
de cromosomas adicionales, en particular cuando son cuatro o más.
Síndrome de Klinefelter
En el síndrome de Klinefelter, los varones
nacen con un cromosoma X de más. Esta anomalía cromosómica
relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 recién nacidos
varones.
Aun cuando sus características físicas
pueden variar considerablemente, los niños con síndrome
de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente
normal. Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para
hablar y leer. En general, mejoran mucho con una terapia que corrija
su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen rendimiento
escolar. La pubertad suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos
permanecen pequeños. Los niños afectados suelen ser estériles.
El crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas pueden
desarrollarse un poco. Algunos varones mejoran con un tratamiento de
hormonas masculinas dado que favorece la densidad ósea y desarrolla
una apariencia más masculina.
Síndrome XYY
En el síndrome XYY, un bebé de sexo
masculino nace con un cromosoma Y de más. Los varones con esta
anomalía cromosómica tienden a ser altos y a tener dificultades
con el lenguaje. En el pasado se creía que el síndrome
XYY generaba un comportamiento criminal agresivo o violento, pero esa
teoría ha sido rechazada.
Síndrome del cromosoma X frágil
El retraso mental afecta con más frecuencia
a los niños que a las niñas, en parte porque el cromosoma
X puede tener genes recesivos de retraso mental (genes ligados al cromosoma
X) que en las niñas suele estar equilibrado por un gen normal
en el otro cromosoma X. Un trastorno en el que se observan dichos genes
recesivos recibe el nombre de síndrome del cromosoma X frágil.
En este síndrome, que es la causa más frecuente de retraso
mental después del síndrome de Down, el cromosoma X es
anormal.
Los síntomas del síndrome incluyen
retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y frente prominentes
y testículos grandes (un rasgo que se nota sólo después
de la pubertad). Sorprendentemente, algunos niños con este síndrome
son mentalmente normales, mientras que algunas niñas que portan
los genes recesivos, pero tienen una apariencia normal, tienen retraso
mental. La presencia del síndrome del cromosoma X frágil
puede detectarse mediante determinadas pruebas antes del nacimiento,
pero no se puede saber, sea cual sea su sexo, si causará retraso
mental en el bebé.
