Expertos destacan la importancia de los test genéticos para identificar el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario e implementar medidas preventivas y terapéuticas
January 18, 2024 7:33 am +00:00
- La Alianza MSD-AstraZeneca lanza la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
- El trabajo analiza las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de las pacientes con cáncer de mama hereditario.
- Está recomendado hacer test genéticos a mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares3.
- El cáncer de mama hereditario se diferencia del familiar en que el primero es debido a la presencia de una mutación genética germinal y el segundo no necesariamente8.
Alrededor de un 15% – 20% de todos los cánceres de mama se asocian a antecedentes familiares[i], si bien es cierto que entre en un 5% y un 10% de los casos, el tumor se produce por mutaciones o variantes patogénicas genéticas germinales[ii]. Y es, precisamente, en estas pacientes donde los test genéticos para identificar el riesgo de padecer cáncer de mama hereditario cobra mayor protagonismo, ya que permite poner en marcha medidas preventivas y terapéuticas que puedan minimizar su impacto2.
En concreto, con el objetivo de dar visibilidad al cáncer de mama hereditario, detectar los retos existentes y proponer recomendaciones y acciones que permitan en los próximos años mejorar el abordaje de este tumor, especialmente en estadios precoces, la Alianza MSD-AstraZeneca y la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH) han impulsado la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
“Los avances que se están produciendo en los últimos años sobre la biología y predisposición genética a padecer cáncer hacen necesario aumentar la formación entre los profesionales sanitarios y la sociedad general con el fin de mejorar la atención que se presta a los pacientes e impulsar medidas preventivas”, ha comentado Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
Al respecto, Marisa Cots, presidenta de AMOH y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’, ha detallado que “tener cáncer de mama hereditario no te asegura tener un solo cáncer, sino que siempre existe la incertidumbre de que, al haber nacido con una enfermedad genética hereditaria, puedas padecer la enfermedad en otras ocasiones. Además, el hecho de tener una mutación implica poder tener otros tipos de cáncer, aunque sea en menor medida[i]”, ha añadido.
En este escenario, los análisis genéticos juegan un papel esencial, aunque suelen ser complejos, por lo que hay que realizar una selección muy concreta de aquellas familias consideradas de alto riesgo. “Si hubiera que definir unos grupos concretos serían mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez, y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares3”, ha argumentado el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
El cáncer de mama hereditario[i] se diferencia del familiar en que el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética germinal, especialmente en los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHEK2 o BRIP1; mientras que, en el segundo, a pesar de que haya varios miembros de una familia afectados de la enfermedad, no se identifica una variante patogénica genética y su aparición puede deberse a otros factores como, por ejemplo, el estilo de vida4.
En este sentido, en el informe ‘Código de Cáncer Hereditario’ se destaca la importancia de explicar a las personas con cáncer de mama hereditario que se van a someter a un test genético la repercusión que, tanto para ellas como para sus familiares, puede tener un resultado positivo; así como de plantearles en función de si son hombres o mujeres medidas de prevención y de seguimiento como, por ejemplo, mamografías, resonancias o cirugías preventivas como una mastectomía2.
Hay un 50% de probabilidades de transmitirlo a los hijos
Es muy importante informar a las personas en las que se identifica una variante patogénica germinal de que existe un 50% de probabilidades[i] de que la transmitan a la descendencia. En este sentido, y ante los avances que se están produciendo en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento del cáncer de mama hereditario, en el trabajo impulsado por la Alianza MSD-AstraZeneca y AMOH se analizan las áreas de mejora que existen para optimizar el manejo de estos pacientes.
Además, se aboga por actualizar y aplicar medidas para las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, especialmente en lo que respecta a los tiempos máximos de espera, así como estructurarlas adecuadamente de manera que, atendiendo al tipo de actividad y modelo asistencial, puedan alcanzar los criterios de calidad mínimos exigibles y garantizar un acceso equitativo a la atención de estos pacientes en todo el país.
“Actualmente, hay una cierta variabilidad en el acceso a las pruebas genéticas entre las comunidades autónomas[ii], haciendo algunos puntos en los que se tarda más en llegar a la unidad correspondiente debido, principalmente, a que los recursos son limitados”, ha avisado la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario y miembro del Comité Asesor del informe ‘Código Cáncer Hereditario’.
Del mismo modo, en el informe se aconseja promover la actualización de guías y protocolos sobre el proceso de cáncer hereditario desde un punto de vista multidisciplinar y desde la visión de los pacientes, incluyendo indicadores de seguimiento de resultados y objetivos. También se considera necesario actualizar la formación y conocimiento sobre el cáncer hereditario entre los profesionales y gestores sanitarios; así como ampliar la oferta formativa sobre asesoramiento o consejo genético en España.
Asimismo, la Dra. Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, ha insistido en “la importancia que tiene la formación de los médicos especialistas y de los de Atención Primaria para mejorar la identificación del cáncer de mama hereditario y la coordinación asistencial, así como de impulsar iniciativas como la campaña de ‘Código de Cáncer Hereditario’ porque ayudan a aumentar el conocimiento y la concienciación social sobre la importancia que tiene tratar adecuadamente ese tipo de cáncer”.
Otros retos que se destacan pasan por la puesta en marcha de foros de debate sobre la actividad de las Unidades de Consejo Genético en Cáncer que permitan el intercambio de experiencias, generación de redes de trabajo y capacitación; lograr concienciar a los estudiantes de Medicina sobre la relevancia que tiene el cáncer hereditario; y promover la realización de investigaciones e innovaciones en áreas de necesidad no cubierta sobre el cáncer hereditario, así como aumentar la dotación económica y de recursos para su desarrollo.
Finalmente, se recomienda desarrollar plataformas de información fiable y accesible para pacientes y familiares afectados por cáncer hereditario, incorporando el conocimiento de las asociaciones de pacientes; y crear un Observatorio sobre el Cáncer Hereditario en España, el cual permita una monitorización de los resultados relacionados con la mejora de la calidad de la atención sanitaria.
Otros miembros del comité asesor del informe han sido la Dra. Montserrat de Miguel, facultativo especialista de Bioquímica Molecular (cáncer hereditario) del Servicio de Análisis Clínicos-Bioquímica Clínica del Hospital 12 de Octubre de Madrid; la Dra. Judith Balmaña, facultativo especialista del Servicio de Oncología Médica del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona; el Dr. Joan Brunet, director general del Institut Català d’Oncologia (ICO); la Dra. Elena Aguirre, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital QuirónSalud de Zaragoza; y Marcelo Ruz, secretario de AMOH.
Colaboración estratégica en oncología de MSD y AstraZeneca
En julio de 2017, Merck & Co., Inc. (Rahway, NJ, EE. UU.), conocida como MSD fuera de EE. UU. y Canadá, y AstraZeneca anunciaron una colaboración estratégica mundial en Oncología para desarrollar y comercializar conjuntamente olaparib, un inhibidor del PARP.
Sobre MSD
En MSD -conocida como Merck & Co., Inc. en Estados Unidos y Canadá, con sede en Rahway, Nueva Jersey- estamos unidos por nuestro propósito de emplear el potencial de la ciencia para salvar y mejorar vidas en el mundo. Desde hace más de 130 años, hemos aportado esperanza a través del desarrollo de importantes medicamentos y vacunas. Aspiramos a ser la compañía líder de investigación biofarmacéutica del mundo y, en la actualidad, estamos a la vanguardia de la investigación en soluciones innovadoras de salud para avanzar en la prevención y tratamiento de enfermedades humanas y animales. Fomentamos un espacio de trabajo diverso e inclusivo y trabajamos de forma responsable todos los días para conseguir un futuro seguro, sostenible y saludable para todas las personas y comunidades. Para más información, visita www.msd.es y encuéntranos en Twitter, LinkedIn y YouTube.
Sobre AstraZeneca
AstraZeneca (LSE/STO/Nasdaq: AZN) es una compañía biofarmacéutica global, liderada por la ciencia, que se centra en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos de prescripción en Oncología, Enfermedades Raras y Biofarma, incluyendo Cardiovascular, Renal y Metabolismo, y Respiratorio e Inmunología. Con sede en Cambridge, Reino Unido, AstraZeneca opera en más de 100 países y sus medicamentos innovadores son utilizados por millones de pacientes en todo el mundo.
AstraZeneca es Top Employers en España y en Europa y ha sido distinguida con el certificado EFR de Empresa Familiarmente Responsable.
Visite astrazeneca.es y siga a la compañía en Twitter @AstraZenecaES e Instagram @AstraZenecaES
Declaraciones de futuro
Esta nota de prensa de MSD (marca de Merck & Co., Inc., con sede central en Rahway, Nueva Jersey, Estados Unidos), contiene “declaraciones de futuro”, término que se define en la Ley de Reforma de Litigios de Valores Privados de Estados Unidos (1995). Estas declaraciones se basan en las creencias y expectativas actuales de la gerencia de MSD y están sujetas a riesgos e incertidumbres significativas. Con respecto a los productos en desarrollo, no puede haber ninguna garantía de que dichos productos recibirán las aprobaciones regulatorias necesarias o llegarán a tener éxito comercial. Si los supuestos básicos resultan no ser acertados, o surgen riesgos o factores inciertos, los resultados reales pueden diferir de los expuestos en las declaraciones de futuro.
Los riesgos e incertidumbres pueden incluir, pero no se limitan a: las condiciones generales del sector y la competencia; factores económicos generales, incluidas las fluctuaciones en los tipos de interés y valores de cambio de moneda; el impacto del brote mundial de la nueva enfermedad por coronavirus (COVID-19), el impacto de la regulación de la industria farmacéutica y la legislación sobre el sector sanitario en Estados Unidos e internacionalmente; las tendencias mundiales en materia de contención de gastos sanitarios; los avances tecnológicos, nuevos productos y patentes obtenidos por la competencia; los retos inherentes del proceso de desarrollo de un nuevo producto, incluida la obtención de aprobación por parte de las autoridades regulatorias; la capacidad de MSD para predecir con exactitud las condiciones futuras del mercado; dificultades o retrasos en los procesos de fabricación; inestabilidades financieras de economías internacionales y riesgo soberano; la dependencia en la efectividad de las patentes y otras protecciones de los productos innovadores de MSD; y la exposición a litigios, incluidos los litigios sobre patentes y/o las acciones normativas.
MSD no asume ninguna obligación de actualizar públicamente ninguna proyección a futuro, ya sea como resultado de nueva información, eventos futuros o de cualquier otra manera. Otros factores adicionales que podrían hacer que los resultados difieran materialmente de los que se describen en las proyecciones de futuro pueden encontrarse en la Memoria anual de MSD para el año finalizado a día 31 de diciembre de 2021 en el Formulario 10-K, y en otros documentos de la Compañía presentados ante la Comisión de Bolsa y Valores de los Estados Unidos (SEC) que pueden consultarse en el sitio de internet de la SEC (www.sec.gov).
Agencia de Comunicación de Alianza MSD – AstraZeneca:
BERBES
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Isabel Torres – Isabeltorres@berbes.com – 607 06 75 98
Lucila Rodríguez – lucilarodriguez@berbes.com – 610 44 02 89.
Departamento de Comunicación de AstraZeneca:
Ana Navarro – ana.navarro@astrazeneca.com – Tel: 681 185 284.
Departamento de Comunicación de MSD:
Sara Cebrián – sara_cebrian_cuesta@merck.com – Tel: 91 321 05 33.
Jorge Ramírez – jorge.ramirez1@merck.com – Tel: 91 321 05 33.
Referencias
[1] SEOM. Screening y manejo del cáncer de mama hereditario. Disponible en: https://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/sociosyprofs/comunicaciones/tenerife/ix_tenerife052.pdf (Último acceso Noviembre 2023)
[2] AMOH: El Cáncer Hereditario. Disponible en: https://amohasociacion.org/cancer-hereditario/ . (Último acceso Noviembre 2023)
[3] Cáncer hereditario de mama y de ovario. Disponible en: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-hereditario-de-mama-y-de-ovario (Último acceso Noviembre 2023)
[4] Geicam. El cáncer de mama, ¿es hereditario? Disponible en: https://www.geicam.org/cancer-de-mama-old/tengo-cancer-de-mama/el-cancer-de-mama-es-hereditario(Último acceso Noviembre 2023)
[5] American Cancer Society. Síndromes de cáncer en las familias. https://www.cancer.org/es/cancer/prevencion-del-riesgo/genetica/sindromes-de-cancer- familiar.html#:~:text=Si%20alguien%20tiene%20una%20mutaci%C3%B3n,probabilidad%20de%20tener%20una%20mutaci%C3%B3n. (Último acceso Noviembre 2023)
[6] Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud. Disponible en: https://www.aetsa.org/download/publicaciones/AETSA_2013_1_MapaGenetico_Espana.pdf (Último acceso Noviembre 2023).
[7] SEOM. Documento consenso cáncer de mama hereditario. Disponible en: https://seom.org/seomcms/images/stories/recursos/sociosyprofs/documentacion/manuales/canHer/mama.pdf (Último acceso: Diciembre 2023).